S Ndrome De Rett Monografia

Páginas: 40 (9882 palabras) Publicado: 31 de agosto de 2015
TEREZA
Síndrome de Rett

1. DESCRIPCIÓN DEL SINDROME DE RETT
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Sin embargo, hay niños que tienen signos y síntomas del síndromede Rett que no tienen esta mutación genética y otros que tienen una mutación genética diferente.
El síndrome de Rett fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo en 1966. Sin embargo, no fue hasta después del segundo artículo sobre el trastorno que fue publicado en 1983 que el trastorno se reconoció en general.
Afecta las áreas de lafunción del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la deglución y la digestión.
Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gamade discapacidades, que van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen de una variedad de mecanismos genéticos.



1.1. HISTORIA, ETIOLOGÍA E INCIDENCIA

Historia y etiología
El síndrome de Rett (desde aquí SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en niñas. El SR ha sido descrito como un trastornoneurodegenerativo, con un pronóstico muy desfavorable y escaso potencial para aprender. Sin embargo, los estudios científico lo han identificado ahora como un trastorno neurológico de base genética, que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento, siendo éste un período crítico para la formación del cerebro y las sinapsis.
En 1954, el pediatra austriaco AndreasRett comenzó a interesarse por este síndrome al observar en su consulta a dos niñas con movimientos de manos, conductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente, recorrió toda Europa buscando nuevos casos. Por su parte, en 1960 el doctor sueco Bengt Hagberg también comenzaba a describir este síndrome basándose en varios casos de su consulta. Varios años después se percataron de queestaban estudiando la misma entidad y, en un generoso gesto el Dr. Hagberg propuso el nombre de Rett para este nuevo síndrome que fue reconocido por la comunidad científica internacional en 1983.
Incidencia
Afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en todo el 7mundo.Cuando se incluye el espectro completo del síndrome tiene una incidencia estimada en la población general de 1 caso por cada 10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clásico, su incidencia es de 1 por cada 15.000 nacimientos de niñas vivas. Estudios epidemiológicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por 10.000, pero investigaciones más recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2 por10.000.
En la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un SR.
La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia del síndrome de Rett, pero todos ellos son muyinespecíficos.
Alteraciones neurofisiológicas:
Las anomalías en el EEG sieguen una secuencia bastante característica, dependiendo del estadio de la enfermedad. Así, en el Estadio I, lo habitual es que no nos encontremos con anomalías relevantes. En el Estadio II, se han descrito puntas centrales, puntas síncronas bilaterales y ondas lentas. En el estadio III actividad theta – delta y en el Estadio IV...
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