S Ndrome De Seckel


Síndrome de seckel
El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyenmicrocefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de la nariz, cara pequeña y micrognatia. Hasta el año 2002 se habían reportado cerca de 100 casos diagnosticados clínicamente2.
Otros sistemascomprometidos son el osteomuscular, neurológico, hematológico, y ocular1415, pero en la literatura revisada no se encontraron reportes de compromiso del sistema gastrointestinal, siendo este el primerreporte de un caso con síndrome de Seckel asociado a atresia ileal, asociación que podría ser casual. Otros defectos congénitos importantes que permiten distinguir este síndrome, incluyen el puentenasal prominente, frente amplia que contribuyen a la mal llamada expresión "cabeza de pájaro", orejas de implantación baja malformadas y ausencia de lóbulo, ojos grandes, pliegue único, frenteinclinada hacia atrás, luxación de cadera, hipoplasia de la región del peroné, incapacidad para la extensión de las rodillas, 11 costillas, y en el sexo masculino criptorquidea. Otras malformacionesocasionales incluyen anodoncia parcial, talipes, y escoliosis. Sin embargo, estas manifestaciones pueden ser influenciadas por la edad y la etnia13.
El síndrome de Seckel es una enfermedad genética deherencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados.Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de laliteratura.
El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia...