S Ndrome De Turner

Síndrome de
Turner

El síndrome de Turner se
debe a una monosomía
completa o parcial del
cromosoma X y se
caracteriza
principalmente por el
hipogonadismo en
pacientes con fenotipo
femenino.

1 decada
2,000 recién
nacidas vivas.

Aproximadamente un 57% muestran la ausencia de
todo el cromosoma X; del 43% restante,
aproximadamente 14% presentan alteraciones
estructurales de los cromosomas X y el29% son
mosaicos.

En orden de frecuencia las alteraciones estructurales del cromosoma X
incluyen.
• Un isocromosoma del brazo largo 46, x, i(X9 (q10), que determina la
perdida del brazo corto
•Delecion de porciones de los dos brazos, el corto y el largo, que determina
la formación de un cromosoma en anillo
• Delecion de porciones del brazo corto o largo, 46X, del (Xq) o 46,X del (Xp)

Lospacientes graves suelen
presentar un cuello alado
bilateral con laxitud persistente
de la piel de la nuca; también
son frecuentes las
malformaciones cardiacas
congénitas (20-50% de los
casos), estasmalformaciones
son la causa mas frecuente de
mortalidad en los niños con
síndrome de Turner.

En la pubertad no se
desarrollan las
características
sexuales secundarias
normales. Los
genitales externossiguen siendo
infantiles, el
desarrollo mamario
resulta inadecuado y
el paciente tiene poco
vello púbico. La
situación mental de
estos pacientes suele
ser normal. Presentan
talla baja y
amenorrea;también
sufren hipotiroidismo,
intolerancia a la
glucosa, obesidad y

En cuanto a la inteligencia, estudios
recientes muestran que las niñas con
síndrome de Turner siguen un desarrollo
intelectual normal.Sin embargo, al
medir el CI de un grupo de niñas
afectadas por la enfermedad, este se
encontraba dentro de la normalidad pero
en los límites inferiores.

No existe una cura para el síndrome de
Turner,pero hay algunos tratamientos para
los síntomas. La hormona del crecimiento
suele ayudar a que las niñas alcancen
estaturas cercanas al promedio. La terapia
de sustitución hormonal puede estimular...