S Ndrome De Turner

Síndrome de Turner:
Definición: El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un número variable de cambios en el fenotipo y en los órganos internos, siendo la disgenesia gonadal y latalla baja los hallazgos más típicos. El síndrome es causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido del organismo. (Retrasos del crecimiento, 1996)
Etiología: Laetiología del defecto gonadal es citogenética, ya que los individuos con dicho síndrome tienen generalmente sólo un cromosoma sexual, cromosoma X, habiéndose perdido el otro, bien antes de lafertilización, bien inmediatamente después de ésta. En la variaciones citogenéticas del síndrome, a, así por ejemplo en un mosaico 45,X/46,XX, se piensa que el segundo cromosoma X, debido a su rareza o sulocalización, ha sido incapaz de ejercer su esperada influencia, ya que las gónadas pueden estar representadas por los mismos cordones primitivos que en su simple versión cromosómica 45, X del síndrome(Desarrollo de la Sexualidad humana, 1982).
Manifestaciones Clínicas: El fenotipo del síndrome de Turner es femenino. Al nacer las características incluyen ( Ortopedia, 2004):
Cuello palmeado
Pezones muyseparados
Edema de manos y pies
Malformaciones óseas
Estatura baja
Tratamiento: Para el tratamiento de infantilismo sexual se indican estrógeno/progesterona para la edad apropiada. Se cree que lacombinación del uso temprano de la hormona del crecimiento y la reposición de dosis bajas de estrógenos a una edad apropiada provee el mejor resultado en lo que respecta a la estructura y el desarrollopsicosexual. (Neonatología, 2001)
Cariotipo: El síndrome de Turner se asocia con un único cromosoma X. En alrededor de los dos tercios de los casos contribuye con un único cariotipo directo 45,XO. en elque la madre contribuye con el único cromosoma X. Cerca de la tercera parte de los casos son un mosaico XX/XO. Una proporción muy pequeña de paciente, menos del 1%, tiene eliminación de sólo una...