S NDROME DE WEST

SÍNDROME DE WEST.

Es una de las 7000 enfermedades catalogadas como "raras" por la Organización Mundial de la Salud .
El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de lainfancia, grave y poco frecuente.
Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. Estos niños suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. En la mayoría de los casos(45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodécimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los cuatro años. Este síndrome aparece en un 1-5% de los niños con síndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepiléptico.
El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, apesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves.
Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad. Entre 4000 y 6000 recién nacidos padecen esta rara enfermedad, que se caracteriza por generar un retrasopsicomotor grave y ataques epilépticos.

Espasmos epilépticos
Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensión (opistótonos), o mixtos. Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo pacienteo durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimientofacial, midriasis) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitación, una temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros.

Retraso psicomotor
Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo deprensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) otetraplejía (en cuatro).

Alteraciones del EEG
Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrón característicose le denomina hipsarritmia.
Se distinguen dos grupos de pacientes:
Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida. Es el más frecuente, ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro.
Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar. Aparece en un niño perfectamentenormal hasta el momento de la instauración de los espasmos.
Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.
SEMIOLOGÍA...