S Ndrome De Williams
Páginas: 2 (292 palabras)
Publicado: 14 de abril de 2015
SÍNDROME DE WILLIAMS
INTTRODUCCIÓ
És una malaltia genètica
El Dr. Joseph Williams va ser qui va
descriure aquesta patologia
Ha incrementat en els últims 20 anys
El pronòstic del síndromees variable,
depèn del grau del retràs mental que
tingui el pacient
CAUSES
Els afectats, tenen un tipus de mutació
en la que es perden gens o material
genètic al braç del cromosoma 7
Entreels gens que es perden es troba
l’elastina una proteïna que proporciona
elasticitat, tenen un gen en comptes de
dos, això causa patologies cardíaques i
vasculars
SÍMPTOMES
Retard enel desenvolupament mental.
Expressió facial característica, pont del nas
aplanat
Problemes cardiovasculars
Alteracions del sistema nerviós
dèficit d’atenció i hiperactivitat
dificultat per a lacoordinació de moviments
com dibuixar, pintar...
Solen presentar un comportament alegre i
afectuós.
SÍMPTOMES
No tenen empatia.
Tendència de mà i ull esquerrà.
Passió per la música
To de veuronc.
Pell amb aspecte vell.
DIAGNÒSTIC
Comença des de l’embaràs, a
l’ecografia obstètrica, les
malformacions al cor i sistema nerviós
són evidents.
Després del naixement, el diagnòstic esconfirma per les característiques i
s’examina l’ADN.
TRACTAMENT
No existeix un tractament específic
Cada símptoma té un tractament individualitzat
depenent de les manifestacions del síndrome
Si la pressió arterial es elevada, rebran fàrmacs
antihipertensius.
Si tenen problemes del ritme cardíac, fàrmacs antiarítmics.
Es podem fer exercicis dirigits per fisioterapeutes per a millorar
el tomuscular.
Un odontòleg valorarà si s’han de tractar els problemes
bucodentals.
Poden ser necessàries cirurgies per a corregir problemes
cardíacs.
HERETABILITAT I RISC
El risc de quetorni a donar-se un segon
cas amb el síndrome dels mateixos
pares o familiars es menyspreable
Les persones amb aquest síndrome
poden transmetre la malaltia, al
50%dels descendents, de manera...
INTTRODUCCIÓ
És una malaltia genètica
El Dr. Joseph Williams va ser qui va
descriure aquesta patologia
Ha incrementat en els últims 20 anys
El pronòstic del síndromees variable,
depèn del grau del retràs mental que
tingui el pacient
CAUSES
Els afectats, tenen un tipus de mutació
en la que es perden gens o material
genètic al braç del cromosoma 7
Entreels gens que es perden es troba
l’elastina una proteïna que proporciona
elasticitat, tenen un gen en comptes de
dos, això causa patologies cardíaques i
vasculars
SÍMPTOMES
Retard enel desenvolupament mental.
Expressió facial característica, pont del nas
aplanat
Problemes cardiovasculars
Alteracions del sistema nerviós
dèficit d’atenció i hiperactivitat
dificultat per a lacoordinació de moviments
com dibuixar, pintar...
Solen presentar un comportament alegre i
afectuós.
SÍMPTOMES
No tenen empatia.
Tendència de mà i ull esquerrà.
Passió per la música
To de veuronc.
Pell amb aspecte vell.
DIAGNÒSTIC
Comença des de l’embaràs, a
l’ecografia obstètrica, les
malformacions al cor i sistema nerviós
són evidents.
Després del naixement, el diagnòstic esconfirma per les característiques i
s’examina l’ADN.
TRACTAMENT
No existeix un tractament específic
Cada símptoma té un tractament individualitzat
depenent de les manifestacions del síndrome
Si la pressió arterial es elevada, rebran fàrmacs
antihipertensius.
Si tenen problemes del ritme cardíac, fàrmacs antiarítmics.
Es podem fer exercicis dirigits per fisioterapeutes per a millorar
el tomuscular.
Un odontòleg valorarà si s’han de tractar els problemes
bucodentals.
Poden ser necessàries cirurgies per a corregir problemes
cardíacs.
HERETABILITAT I RISC
El risc de quetorni a donar-se un segon
cas amb el síndrome dels mateixos
pares o familiars es menyspreable
Les persones amb aquest síndrome
poden transmetre la malaltia, al
50%dels descendents, de manera...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.