S ndrome de wolf

SÍNDROME DE WOLF

Villa Rodríguez Jesús

MISIÓN

VISIÓN

INTRODUCCIÓN
Es una rara enfermedad causada por una deleción subtelomérica en el brazo corto del
cromosoma 4, en la región WHSC1 y WHSC2.En la gran mayoría de los casos, alrededor
del 85% la causa de ésta enfermedad suele corresponder a una mutación de novo (es
decir, NO es hereditaria como consecuencia de una translocación balanceadade un
progenitor). Sin embargo algunos casos se deben a otras alteraciones cromosómicas
como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo o traslocación esporádica. Otros casos
suelen corresponder a unaimpronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y
D4S3327 y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16
denominada región WHSCR-2
It is a rare disease caused by a subtelomericdeletion in the short arm of chromosome 4,
in the region WHSC1 and WHSC2. In most cases, about 85% cause of this disease usually
corresponds to a de novo mutation. However, some cases are due to otherchromosomal
alterations as a ring chromosome 4, or sporadic translocation mosaicism. Other cases
usually correspond to a paternal imprinting with alterations in D4S166 and D4S3327 loci
and recentlyreported a new area D4S98-D4S16 condition called WHSCR-2 region

ANTECEDENTES
Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones
separadas por los doctores: Ulrich WolfKart Hirschhorn Como unsíndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo
guerrero griegoEn 1961 Cooper y Kart Hirschhorn reportan el
primer caso.En 1965 Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn describen el
síndrome. En el2001 Zollino M. hace la delimitación completa del
síndrome.

CAUSAS
Hay dos grandes mecanismos por los cuales se puede producir el
WHS. Si la deleción del niño afectado del síndrome es “denovo”,
entonces la probabilidad de tener otro niño afectado es muy baja
(como las del haber tenido el primero, aproximadamente de
1/20.000 a 1/50.000), pues la deleción tendría que volver a
producirse...