S ndrome McCune Albright final

Departamento de Biología Celular
Profesor Carlos Muñoz
Escuela de Odontología
Universidad Arturo Prat
Sede Iquique
















Integrantes:
Karle Achurra Dalisda
Pedro Aguirre Diaz
Melanie Aguilera Castillo
Paulina Alaniz
Leslie Albornoz Palacios

Índice




Índice 2
Introducción 3
¿Qué es un síndrome? 4
Mutaciones genéticas y cromosómicas humanas 5Mutaciones génicas: 6
Mutaciones cromosómicas: 8
El Síndrome de McCune Albright 10
Signos y Síntomas 11
Displasia Fibrosa 11
Trastornos endocrinos 12
Manchas color Café con leche 13
Causas 14
Herencia 14
Tratamientos y prevención 15
1. Tratamiento de la displasia fibrosa poliostotica: 15
2. Tratamiento endocrinologíco: 17
3. Tratamiento contra las manchas cafés con leche 18
Conclusión 19
Bibliografía20






Introducción

El siguiente informe tiene como propósito informar, como bien dice el título, acerca del Síndrome de McCune Albright. Para esto es necesario abarcar en una primera instancia una breve reseña histórica del descubrimiento de éste cuadro clínico, además de la definición del concepto de síndrome en general, con el fin de manejar información previa para entender de mejor maneraéste síndrome en particular. También se abarcará el concepto de mutación; centrandose en lo que se refiere a mutaciones genéticas y cromosómicas, y más específicamente sus orígenes y consecuencias fenotípicas, para comprender la importancia y sensibilidad de los genes y cómo estos afectan de manera colosal en el correcto funcionamiento de un organismo.
Luego se procederá a hablar del síndrome deAlbright propiamente tal, analizando en qué consiste, cuáles son las causas de su aparición, cuáles son los signos y síntomas específicos en dicha enfermedad, además de destacar métodos para su tratamiento y analizar una posible prevención.














¿Qué es un síndrome?

El término síndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad") se definió tradicionalmente como un estado patológicoasociado a una serie de síntomas simultáneos, generalmente tres o más. La utilización de la palabra solía tener un carácter provisional, con la esperanza de que una vez confirmado ese estado, se remplazaría por un término más preciso. Es una de las palabras más antiguas que con mayor frecuencia se ha utilizado y mal empleado en el vocabulario médico moderno.
El término síndrome se ha utilizado paradesignar los trastornos caracterizados por conjuntos similares de síntomas con una causa no especificada. El uso del término se mantuvo razonablemente estable durante más de dos milenios, hasta mediados del siglo XX, cuando se amplió su significado para incluir también todos los estados patológicos caracterizados por una sintomatología compleja, hasta el punto que casi cualquier estado patológicopuede calificarse ahora de síndrome.
A pesar de que no existe una definición única que refleje adecuadamente todas las variantes de uso del término síndrome. Una de las acepciones aplicadas generalmente por los dismorfólogos y genetistas, quienes son los principales usuarios del término, lo describe como un "cuadro clínico etiológicamente definido de patogénesis desconocida que no debe confundirsecon el 'complejo de síntomas de una enfermedad', o 'secuencia', que se refiere solamente a aquellas afecciones caracterizadas por conjuntos de síntomas similares o idénticos". En cuanto a lo que refiere a otras esferas, el término se utiliza de manera diferente y su definición y alcance se están adaptando a las necesidades de cada autor.
Al haber diversas definiciones para un mismo términos, enéste caso se tomará de referencia el utilizado por genetistas, que lo definen como un cuadro clínico con causa conocida pero con agente patógeno desconocido, es decir, se sabe por ejemplo que cierto síndrome se genera por la afección en un gen X, pero no sé sabe porqué se produce la afección en ese gen.
Para entender de mejor manera la etiología genética de un cuadro con patología desconocida se...