S ndromes de c ncer en las familias

Síndromes de cáncer en las familias
El cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros que la hayan tenido. En ocasiones, ciertos tipos de cáncer parecen darse en algunas familias. Esto a veces se debe a que miembros de una familia tienen ciertos factores de riesgo en común, como el tabaquismo, que pueden causar muchos tipos decáncer. También puede deberse en parte a otros factores, como la obesidad, que tiende a darse en familias e influenciar el riesgo de cáncer.
No obstante, el cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra. Si bien se suele hacer referencia a esto como cáncer hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar alcáncer. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan directamente de defectos genéticos (llamados mutaciones) hereditarios de uno de los padres. Este documento se enfoca en esos tipos de cáncer.
ADN, genes y cromosomas
El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes. Los genes son un componente del ADN (ácido desoxirribonucleico)que contienen las instrucciones sobre cómo elaborar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar, cuándo destruir las células dañadas, y cómo mantener las células en equilibrio. Los genes controlan aspectos como el color del cabello, el color de los ojos y la estatura. También pueden afectar la probabilidad de que se presenten ciertas enfermedades, como el cáncer.
Cada una de las células desu organismo tiene todos los genes con los que usted nació. Si bien todas las células tienen los mismos genes y cromosomas, distintas células (o tipos de células) pueden usar genes diferentes. Por ejemplo, las células de los músculos usan un conjunto diferente de genes que el que usan las células de la piel. Los genes que la célula no necesita son desactivados y no se usan. Los genes que la célulautiliza están activados o “encendidos”.
Al cambio anormal en un gen se le llama mutación. Los dos tipos de mutaciones son las heredadas y las adquiridas (somática).
Una mutación génica hereditaria está presenta en el óvulo o el espermatozoide (esperma) que forma a un niño. Una vez que el espermatozoide fertiliza el óvulo, crea una célula llamada zigoto que se divide para crear un feto (el cualse convierte en un bebé). Debido a que todas las células en el cuerpo provienen de esta primera célula, esta clase de mutación se encuentra en cada célula del organismo (incluyendo a los óvulos o el esperma) y por lo tanto se puede pasar a la próxima generación.
Una mutación adquirida (somática) no está presente en el zigoto, pero se adquiere posteriormente. Ocurre en una célula, y luego pasa acualesquiera otras células nuevas que sean células hijas de ésta. Esta clase de mutación no está presente en el óvulo o el esperma, y por lo tanto no se pasa a la próxima generación. Las mutaciones somáticas son mucho más comunes que las mutaciones hereditarias. La mayoría de los cánceres son causados por mutaciones adquiridas.
Usted tiene dos copias de la mayoría de los genes (una de cada uno desus padres). Cuando una persona ha heredado una copia anormal de un gen, sus células ya comienzan con una mutación. Si la otra copia del gen deja de funcionar (por ejemplo, debido a una mutación adquirida), el gen puede dejar de funcionar en conjunto. Si el gen que deja de funcionar es un gen de susceptibilidad al cáncer, se puede desarrollar un cáncer. Algunos genes de susceptibilidad al cáncerfuncionan como genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente, las células pueden crecer en forma descontrolada, dando...