S NDROMES GEN TICOS 1


1.
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE
MÉXICO.

COLOGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES.

PLANTEL ORIENTE.

ASIGNATURA: BIOLOGÍA I.

PROFESOR: MARIO LEMOLLÉ ZARCO.

ALUMNOS: CRUZROJAS JULIO CESAR.
MORA MÉNDEZ KAREM MONTSERRAT.

GRUPO: 351-A.

TRABAJO: SÍNDROMES GENÉTICOS.

FECHA DE ENTREGA: 26 – NOVIEMBRE – 2014.

SÍNDROME DE EDWARDS.

Trisomía 18.




Tiene un cromosomaadicional en el par 18.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, en el año 1960.

CARACTERÍSTICAS DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE EDWARDS.


Presentan retaso mental.Puños cerrados.
El 80% de los nacidos son mujeres.
Tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto.
Pies con arco plantar escaso.
Talones salientes.
Cráneo en forma de fresa.
Quistesen plexo coroideo.
Hendiduras faciales.
Agenesia del cuerpo calloso.
Defectos renales.
Edema nucal.
Acortamiento de extremidades.
Mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula espinal y susmeninges.
Malformaciones cardíacas.
Suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía.
Tiene tasa de letalidad intrauterina alta.

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN.

Deleción cromosómica 4.





Tieneuna microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.
DELECIÓN: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADNde un cromosoma.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn.

CARACTERÍSTICAS DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN.Microcefalia.
Puente nasal ancho y plano.
Frente alta (junto con el puente nasal).
Ojos grandes y protuberantes.
Surco nasolabial corto (acortamiento de la distancia entre la nariz y el labio superior).Micrognatia (mandíbula demasiado corta y mentón pequeño).
Boca formando una parábola hacia abajo.
Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel.
Asimetría facial.
Otras características...