S NDROMES GEN TICOS

SÍNDROMES GENÉTICOS Estructurales, numéricas, translocación, mosaicismo
Síntomas y signos secundarios a una alteración genética
SINDROME DE DOWN
Trisomía cromosoma 21, 1/600 nacimientos
Forma genética no heredada + fcte
DM variable
Cariotipo
1) trisomía 21 stardard 95%
2) translocación 4%
3) Mosaico 1%
Hipotonía, hiperlaxitud, microcefalia, depresión, tabique nasal, ojos oblicuidad anterior,pabellón auricular pequeño, macroglosia, cuello robusto, erupción dental tardía, oclusión incorrecta, amígdalas y adenoides hipertróficos.
Alteraciones cardiacas, hipoacusias conducción, cataratas, hipotiroidismo
Fenotipo conductual
Descenso disarmónico asociado en 7% a rasgos del EA
5% afección mínima, 7-19% grave y 65% moderada
Motor: RDSM, hipotonía e hiperlaxitud
Cognitivo: alteración MCP,habilidad visuo espacial mas conservadas
Aprendizaje: 75% aprende a leer
Afectivo/emocional: coopera, alegre, social, terco, voluntariedad.
Lenguaje:
léxico acorde edad mental
pragmática conservada
retraso adquisición lenguaje
disminución sintaxis fonológica
alteraciones de habla, baja inteligibilidad
Cognitivo
RM moderado o severo
Lenguaje
Retraso, mayor afectación expresión, habilidades gramáticas másafectadas que pragmáticas
Habilidades visuales y auditivas
Mejor procesamiento visual que auditivo
Social
Temperamento placido, hiperactividad, agresividad, impulsividad
Otras alteraciones conductuales
Características autistas, Alzheimer de comienzo precoz.

SINDROME X FRAGIL
Herencia ligada al X, 1/4000 varones y 1/6000 mujeres
Causa más frecuente de DI hereditario, Triplete CGG
Portadores:1/260 mujeres y 1/800 varones
Alteración en el gen FMR1, Situado en cromosoma X, locus q27.3
Macroorquidismo, orejas grandes y prominentes, cara larga y estrecha, mandibula inferior prominente, infecciones frecuentes en oído, hiperlaxitud articular, manos hipersensibles 60%, pies planos 50%, estrabismo 25-50%, prolapso válvula mitral 80%.


Fenotipo conductual
Motor: estereotipias, hiperactividad,Tics, torpeza motriz
Sensorial: agobio frente a ruidos, defensividad táctil
Cognitivo: impulsividad, reiterativo, DI leve a severa, alteración atencional, ML auditiva, excelente imitación. CI X 41, CI mosaico 60, 13% sin DI, 30% perdida de CI
Afectivo emocional: timidez, inmadurez, rabieta frecuente.
Social: agobio frecuente a multitudes.
Lenguaje:
adquisición tardía, vocabulario nuevo
mejorrendimiento en comprensión que expresión
organización social del discurso, contacto ocular
fonología afectada en alteraciones en escritura
análisis global de información
expresiones hechas, comprensión literal
habla:
alteraciones fonéticas, problemas alimentación
dispraxia verbal, ritmo desigual del habla
mal ajuste de volumen, inteligibilidad disminuida
Cognitivo
RM moderado a severo. Alteración en:pensamiento abstracto, procesamiento secuencial, memoria a corto plazo
Habla y lenguaje
Aumenta velocidad de habla, lenguaje tangencial, perseverancias
Habilidades visuales y auditivas
Alteración coordinación viso-motora
Social
Desinterés en interacción social, 15% autismo, rasgos esquizotipicos
Otras alteraciones conductuales
Trastorno del sueño, hiperactividad, distractibilidad, estereotipias,trastornos ansiosos
Premutación
Cuadros emocionales psiquiátricos en mujeres (dificultad emocional, cognitiva y aprendizaje)
RM-autismo en niños premutados
Falla ovárica prematura (FXTAS
Síndrome Xfragil asociado a ataxia/temblor
SÍNDROME DE ANGELMAN
Trastorno de base genética, 1/15000/30000, Epilepsia, DM severa
Falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 1 de origenmaterno (15q11 – q13)
Aplanamiento nuca, microcefalia, lengua saliente, boca ancha y mentón prominente, dientes pequeños y separados, hipopigmentacion, piel, cabello y ojos claros, estrabismo
Fenotipo conductual
Motor: ataxia, sialorrea, deglución, alteración equilibrio y motricidad, hiperactividad, estereotipia y dispraxia
Sensorial: sentido del tacto más desarrollado
Cognitivo: DI severa, atención...