S Ndromes

Universidad Interamericana del
Analu Betancourt
NorteDelgado
analu_bianchelli@hotmail.com

Anomalías y Síndromes
Genética
DRA. MARISOL PESCINA BAÑUELOS

Anomalía Klippel-Feil

La asociación
a) Fusión masiva de las vertebras cervicales
b) Cuello corto con limitación indolora del
movimiento de la cabeza
c) Línea del cabello posterior baja debido al
acortamiento de la nuca.
La primera descripciónclínica y
anatómica adecuada de la afección fue
realizada por Klippel y Feil en 1912.

Facies.
Cabeza parece
descansar
directamente en el
tórax sin cuello
interpuesto.
Ensanchamiento de
músculos trapecios
se extiende donde
las regiones
mastoideas a los
hombros.

Manifestaciones generales

Manifestaciones
generales

Sistema musculo
esquelético. Se
observa varias
vertebras fusionadas,
algunaspueden ser
las vertebras dorsales
superiores.
Escoliosis, costillas
cervicales.
Espina bífida oculta,
fusión del atlas con el
occipital y
hemivertebras.

Manifestaciones
generales

Sistema Nervioso.
Se observa
espasticidad o
hiperreflexia,
sincinesis bimanual
o movimientos en
espejo, siringomielia
o siringobulbia,
hemiplejia,
paraplejia, triplejia,
cuadriplejia y otros.

Manifestaciones
generales
•Ojos y oídos.
Estrabismo
convergente
• Se observa menos el
nistagmo horizontal y
atrofia coriorretiniana.
• 30%presenta
sordera(anormalidad
en el desarrollo del
oído interno.

• Otros.
Enfermedad
cardiaca congénita.
• Agenesia renal
unilateral

Manifestacione
s orales. 5 a
20% se presenta
hendidura
palatina o úvula
bífida

Manifestaciones
generales

Diagnostico diferencial
• Se presenta granmayoría en mujeres.
• El ensanchamiento de los músculos trapecios da
al paciente un aspecto que puede disimular el
síndrome de Turner o síndrome de Noonan.

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

Ninguna conocida

Anomalía Sturgeweber

Se caracteriza por:

Se caracteriza por:
Angiomatosis venosa • Alteración
embriológica con
Angiomatosis facial
consecuencias
hemilateral
secundarias.
Calcificaciones
hemolateralesde la • Durante la 6ta
semana de vida
corteza cerebral
intrauterina se
Convulsiones
desarrolla el plexo
Deficiencia mental
vascular alrededor de
Hemiplejia
la porción cefálica del
Defectos oculares
tubo neuronal y por
debajo del ectodermo

Manifestaciones
generales

Cara. Aparece
nevus flammeus
cerca del 90% de
los pacientes se
pueden extender al
cuello, tórax y
espalda.
Color rosado, rojizo
hastapurpura.
Puede disminuir
con la edad.

Cerebro. Lesión
delgada de las
leptomeninges
que reciben las
áreas del
temporal
posterior,
parietal y
occipital.

Manifestaciones
generales

Sistema
nervioso. 90%
de los casos
presentan
convulsiones.
Menos las
presencia
hemiparesia y el
miembro
parecido es
avéces el
hipotrofico.

• Estado mental.
30% de los
pacientes muestran
debilidad mental.
• Ojos.Angioma
coroideo,
buftalmos,
glaucoma y
hemianopía

• Otras
manifestaciones.
Macrocefalia,
melanosis
oculocutanea

Manifestaciones
generales

Manifestaciones
orales. Angiomatosis
intraoral (mucosa
bucal y labios).
Paladar afectado con
menor frecuencia.
Lesiones gingivales
(hipoplasia vascular
discreta hasta
hipertrofia
monstruosa)
Hipotrofia de la
apófisis alveolar.
Macrodoncia

Pruebasdiagnosticas
Es importante establecer la presencia de
Angiomatosis leptomeningea lo mas
rápidamente posible por medio de
angiografía.
Radiografías de la edad de 2 años revelan
las líneas de calcificación de doble
contorno patognomónicas.

Atrofia hemifacial
(Síndrome de
Romberg)

Fue mencionado inicialmente por Perry en
1825, el crédito se lo llevo Romberg
quien describió los casos clínicos en 1846.
Laafección consta:
a) Atrofia lentamente progresiva de las
partes blandas de la mitad de la cara.
b) Epilepsia jacksoniana contralateral
c) neuralgia del trigémino
d) Alteraciones de los ojos y cabello

Cara y piel. La oreja puede llegar a
faltar o ser mas pequeña o incluso
falta el tejido de sostén.
Afecta durante la primera década la
paramedia de la cara y se extiende
con lentitud.
Existe una...