Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas.

Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas.
Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas.
Trisomía 21 (síndrome de Down)
El síndrome de Down en la alteración cromosómica más frecuente y una causa importante de retraso mental. El 95% aproximadamente de los afectados tienen la Trisomía 21, así que su dotación genética es de 47 cromosomas.
Los Padres de estos niños tienenun cariotipo normal y son individuos normales en todos los aspectos. Lado de la Madre influye mucho en incidencia en la Trisomía 21. Aparece en uno de cada 1550 nacidos vivos de mujeres menores de 20 años, pero en uno de cada 25 nacidos vivos de Madres de más de 45 años. En la mayoría de los casos la falta de disyunción meiótica del cromosoma 21 tiene lugar en el óvulo.
Se ha descubierto que elcromosoma adicional es de origen materno en un 95% de los casos de trisomía 21.
Como el óvulo fecundado ya posee dos autosomas 21 normales, el material translocado aporta la misma dotación genética triplicada que la trisomía 21. Con frecuencia aunque no siempre, estos casos son familiares el progenitor portador tiene una posibilidad entre tres de tener un hijo vivo con síndrome de Down. Cuandoninguno de los Padres del portador de la translocación, el reordenamiento se produce durante la gametogénesis. Alrededor del 1% de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos que tienen habitualmente una mezcla de los planes de células, unos con 46 y otras con 47 cromosomas. Este mosaicismo se debe a la no disyunción mitótica del cromosoma 21 durante una etapa precoz de la embriogénesis.
En loscasos del síndrome de Down debidos a translocación o mosaicismo, la edad de la Madre carece de importancia.
El perfil facial plano, las hendiduras palpebrales oblicuas y los pliegues de epicanto justifican las antiguas denominaciones de “mongolismo” e “idiocio mongólica”. El síndrome de Down es una de las principales causas del retraso mental. Este retraso grave; alrededor del 80% de los afectadostiene un cociente intelectual (CI) de 25 a 50.
Hay que señalar que algunos mosaicos con síndrome de Down presentan alteraciones fenotípicas leves y que, a veces, tienen una inteligencia normal o casi normal.
Los niños con trisomía 21 tienen un riesgo 10 a 20 veces mayor de padecer una leucemia aguda.
Prácticamente todos los pacientes con trisomía 21 y más de 40 años de edad presentan laslesiones características de la enfermedad de Alzheimer un proceso degenerativo cerebral.
A pesar de estos problemas, el perfeccionamiento de la asistencia médica ha logrado mental la vida de los pacientes con trisomía 21, y actualmente más del 80% de ellos viven 30 o más años.
Mediante un cuidadoso estudio de los pacientes con la variedad del síndrome de Down debida a una translocación y quepresentan una trisomía 21 parcial, se ha averiguado en la zona de cromosoma 21 que es indispensable para la expresión de las alteraciones faciales, neurológicas y cardiovasculares está situada en las regiones 21q22.2 y 21q 22.3.

Otras Trisomía.
Se han descrito otras Trisomía, que afectan a los cromosomas 8,9, 13, 18 y 22. Sólo la Trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (síndrome de Patau)son lo bastante frecuentes, tienen varias características cariotípicas y clínicas en común con la Trisomía 21 la mayoría de los casos proceden de la falta de disyunción meiótica y, por tanto, llevan consigo una copia completa del cromosoma 18 o de cromosoma 13. Se ha observado una asociación con la edad avanzada de la Madre, pero diferencia la Trisomía 21 las malformaciones son mucho más graves yvarias. La consecuencia es que estos lactantes sólo raras veces superan el primer año de vida; casi todos fallecen en unas semanas o meses.

Síndrome de la delecion cromosómica 22q11.
Abarca un grupo de trastornos debidos a una pequeña delecion de la banda 11 del brazo largo del cromosoma 22. Entre las manifestaciones clínicas de este síndrome se encuentran: cardiopatías congénitas,...