x fragil


SÁBADO, 12 DE SEPTIEMBRE DE 2009
Síndrome de X Frágil
Según estudios realizados en países desarrollados, el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. Desconocido para la mayoría de la población, los profesionales relacionados con la salud y la educación poseen datos parciales e incompletos al respecto. El síndrome de X Frágil es una de lasprimeras causas de retraso mental hereditario y se manifiesta por la mutación de un gen. Ligado al cromosoma X, el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma y la causa de dicha mutación se debe a la ausencia de una proteína de las células. El retraso mental, la hiperactividad y los problemas de atención se destacan como las principales consecuencias del síndrome.
Recién enel año 1969 se descubrió el origen genético del síndrome de X Frágil al estudiar a un grupo de individuos que compartían características similares físicas y mentales, coincidiendo también que su cromosoma X estaba parcialmente dañado en un tramo.
Pero no fue hasta el año 1991 que un grupo de investigadores identificó el gen llamado FMR1 como causante del X Frágil. Siendo una de las principalescausas de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del síndrome de Down, llama la atención el desconocimiento acerca de este síndrome y la incorrecta diagnosis que suele establecerse sobre el mismo.
Para ilustrar la falta de investigaciones al respecto, la Asociación X Frágil madrileña reportó que en España el 80-90% del total de casos se encuentra sindiagnosticar. Según estudios recientes, la incidencia del síndrome de X Frágil es de 1 varón afectado por cada 4.000 nacimientos y una mujer afectada por cada 6.000 nacimientos; una portadora por cada 260 y un portador por cada 800. Las mujeres, al tener cromosomas sexuales XX cuentan con una defensa adicional que disminuye la incidencia del síndrome, esto se debe a que si uno de los cromosomas X sufre lamutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En los hombres, por el contrario, tienen mayor riesgo al presentarse un solo cromosoma sexual X.
Del mismo modo, en cuanto a las consecuencias para los descendientes, según el portador sea el padre o la madre se presentan variaciones. Si el padre es el portador puede transmitir el cromosoma X afectado asus hijas pero nunca a sus hijos, ya que a los hijos les transfiere el cromosoma Y. Si la portadora es la madre, existe una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos sean niños o niñas. El síndrome de X frágil, responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, puede ser identificado con exactitud por pruebas sanguíneas de ADN y enel diagnóstico prenatal.
Si bien no existe ninguna cura en la actualidad, diversos tratamientos e intervenciones han demostrado ser muy beneficiosos. Veamos cuáles son las principales características psicofísicas de las personas portadoras del síndrome.

Características más frecuentes
- Retraso mental.
- Cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente.
- Aleteo con los brazos.
-Articulaciones hiperextensibles.
- Testículos grandes.
- Orejas prominentes.
- Tendencia a infecciones en el oído medio.
- Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones.
- Estrabismo (25-50%).
- Prolapso en la válvula mitral (80% de los adultos).
- Hiperactividad.
- Hablar reiterativamente.
- Problemas de atención.
- Contacto visual escaso.
- Ansiedadsocial.
- Mordisqueo de manos.
- Rechazo al tacto.
Específicamente en cuestiones de comportamiento, podemos destacar la hiperactividad y falta de atención como los principales problemas de conducta que se manifiestan tanto en varones como mujeres afectadas.
Otras dificultades comunes tienen que ver con la elaboración de un lenguaje desordenado y repetitivo y la imposibilidad de desarrollar y...