X Fragil

Enfermedades Genéticas
Síndrome X Frágil















Introducción

Síndrome X Frágil o cromosoma X, SXF es forma  retraso mental hereditario,enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dichaproteína, lo que resulta en el síntoma de X. SXF fue descubierto por Martin y Bell en 1943.







































Contenido
Síndrome X Frágil es forma retraso mental hereditario, enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una personaproduzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X. Se puede identificar algo unos síntomas o problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje
Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención
Conductas autistas, como agitar y morderse las manos
Retrasos enaprender a sentarse, caminar y hablar
Ansiedad y problemas anímicos
Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas
También se puede identificar por signos físicos pueden abarcar comopies llanos, articulaciones flexibles y tono muscular bajo, tamaño del cuerpo grande, orejas o frente grandes con una mandíbula prominente, cara larga, y piel suave.
No existe un tratamiento para elsíndrome X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento o psicoterapia para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Síndrome x frágil fuedescubierto por Martin y Bell descubrieron en 1943 un cuadro de retardo mental familiar en varones, conectados en las genealogías con mujeres habitualmente no afectadas, y otros autores descubrieron...