X-fragil

INTRODUCCIÓN Y PROPÓSITO

El propósito de este folleto es proporcionar información e ideas a padres, educadores y terapeutas que trabajen con niños con el síndrome X Frágil. Contiene información proveniente de la cada vez más numerosa literatura profesional, así como nuestras propias observaciones y experiencias obtenidas en el desarrollo del proyecto "Fragile X Outreach". Este programa diocomienzo en 1990 en la Unidad de Desarrollo Infantil del Centro Médico de la Universidad de Duke. Ha sido subvencionado por el North Carolina Council on Developmental Disabilities. Una de las funciones del proyecto ha sido proporcionar consulta a padres y profesionales que trabajan con niños con este síndrome en todo lo relativo a sus necesidades educativas. Nuestras actividades incluyen:evaluaciones del desarrollo, observaciones en la escuela, asistencia en el desarrollo de Programas de Educación Individualizada (PEI) y consulta telefónica a familias y enseñantes. Este programa nos permite trabajar directamente con niños con el síndrome X Frágil y sus familias en sus propias escuelas.
Hemos obtenido una inestimable información de muchos profesionales y parientes que nos ha ayudadoa entender cómo aprenden los niños con el síndrome X Frágil, especialmente los varones, y cómo comunican aquello que ya saben. Esperamos que este folleto sirva para promover la discusión y el pensamiento creativo en el desarrollo de programas educativos apropiados para niños con el síndrome X Frágil.
VISIÓN GENERAL DEL SÍNDROME X FRÁGIL

DEFINICIÓN, INCIDENCIA E IMPORTANCIA

El síndrome XFrágil es la principal forma hereditaria de retraso mental. Causa también otros problemas del desarrollo, incluyendo dificultades específicas del aprendizaje, autismo y significativos problemas de conducta. Se le llama así por una localización "frágil" en el cromosoma X donde, bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto. Se estima que una de cada 250 mujeres y uno de cada 500varones llevan el gen del síndrome X Frágil. Ambos, varones y mujeres, pueden ser afectados aunque los chicos generalmente lo son de manera más severa y son identificados con más frecuencia.
A diferencia del síndrome de Down, que generalmente afecta a un individuo en una familia, el síndrome X Frágil puede afectar a hermanos y muchos otros parientes. Por ejemplo, no es raro que estén afectados doshermanos o quizá dos primos varones, o un sobrino y un tío. Por esto, diagnosticar un niño con la alteración tiene importantes implicaciones genéticas tanto para miembros inmediatos de la familia como alejados. Además, muchos otros parientes pueden ser portadores del gen del X frágil sin saberlo y estar bajo riesgo de tener hijos afectados.

DIAGNÓSTICO Y PATRÓN DE HERENCIA

Aunque cadavez están siendo identificados más individuos y familias con la alteración, el síndrome X frágil es aún desconocido en gran medida, o poco entendido. La alteración está muy poco diagnosticada, particularmente en niños. No obstante, una detección y diagnóstico precoces son muy importantes, de manera que las familias pueden ser aconsejadas genéticamente y se puedan iniciar intervenciones educativasadecuadas. Los niños con X Frágil y sus familias tienen derecho a estos servicios de intervención temprana, Ley Pública 99-457. Esta intervención es apropiada para mejorar sus posibilidades de llevar una vida productiva y satisfactoria.
Durante los últimos 70 y los 80, el síndrome X Frágil se diagnosticaba a través de una prueba cromosómica llamada cariotipo. Desde que el gen del X frágil(conocido como FMR-1) se identificó en 1991, está disponible una prueba directa del ADN. Esta prueba proporciona resultados precisos a un bajo costo para las familias (aproximadamente $ 250.00 por prueba). Tanto el cariotipo como la prueba de ADN conllevan la extracción de sangre del individuo y el análisis en laboratorios especializados.
La genética del síndrome X Frágil es complicada. Esta...