x fragil

X - Fragíl

Definición


El sindrome X- fragil es la forma hereditaria
más común de retraso mental. Afecta
aproximadamente a 1 de 4000 hombre y 1
de 8000 mujeres, de todos los grupos
raciales y étnicos. El síndrome X frágil, es
un trastorno genético que se transmite de
generación en generación. Es causado por
una anomalía en un solo gen.

Manifestaciones clínicas del sindromaX- frágil, atendiendo a los diferentes
sistemas orgánicos afectados
Fenotipo físico

•
•
•
•

Cara alargada.
Mentón y orejas prominentes.
Macrocefalia
Macroorquidismo

Alteraciones orales

•

Otitis media

Alteraciones oftalmológicas

•
•

Estrabismo
Trastorno de refracción

Alteraciones osteoarticulares

•
•

Hiperextensibilidad articular.
Pies planoAlteraciones cardiacas

 Dilatación aortica
 Prolapso de la válvula mital

Alteraciones endocrinas

•
•
•
•
•

Aceleración de peso y talla.
Macroorquia
Obesidad
Pubertad precoz
Menopausia precoz

Manifestaciones neurológicas
del síndrome X frágil
Retraso mental

Diferentes tipos de intensidad

Trastornos del desarrollo

• Motor
• Lenguaje

Trastornos de conducta

•Hiperactividad y déficit de
atención.
• Excesiva timidez
• Espectro autista

Trastornos en la integración
sensorial

• Alteraciones vio espaciales
• Hipersensibilidad a estímulos

Trastornos del sueño

• Insomnio
• Ronquido

Epilepsia

• Crisis de semiología variable

Marcadores biológicos en
neuroimagen

• Disminución del vermis
cerebeloso.
• Aumento de núcleo caudado,
tálamo ehipocampo

CARACTERISTICAS
Hay una serie de indicios o síntomas que varían de leves a graves, Las
características más comunes incluyen:
 Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje.
 Problemas de conducta, como dificultades de concentración y
frecuentes berrinches.
 Conductas autistas como agitar y morderse las manos.
 Retrasos en aprender a sentarse, caminary hablar.
 Problemas del habla.
 Ansiedad y problemas anímicos.
 Sensibilidad a luz, los sonidos, el tacto y las texturas.
 Rasgos físicos sutiles: tales como, rostro estrecho y alargado, orejas
grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones
sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los
hombres tienden a desarrollar testículos más grandes de lo comúndespués de la pubertad.

X- Frágil, en el aula

CONOCER AL ALUMNO
Adam tiene 3 años, hijo de una pareja joven que vive en un pueblo
cercano a Bilbao. Enseguida los médicos descubrieron la enfardad de
Adam, puesto que su padre tenia antecedentes genéticos.
Adam, es un niño hipersensible, que recibe muchos más estímulos
que cualquier otra persona, por eso, a veces le llegan demasiados a
lavez y no sabe como afrontar la situación, realizando gestos y
agitando las manos.
No le gusta mucho mirar a la gente a los ojos y enseguida se cansa o
se distrae, esto le hace que tenga dificultades para comunicarse.
También tiene un poco de falta de equilibrio y le gusta estar sentado
o corriendo.
Vamos a ir viendo las conductas de Adam, en las diferentes áreas, y
las estrategiasmetodológicas que llevamos a cabo desde el colegio
para ayudarle.

Conductas y
estrategias
educativas

Aspectos conductuales y
emocionales


Adam en ocasiones se siente sobre
estimulado y es difícil para él entender la
situación que le rodea por lo que responde
con conductas destructivas, grita, llora,
rompe cosas.

Estrategias:










Refuerzo positivo: Basado enobservar y premiar las conductas
deseadas para que se vuelvan a repetir.
Tiempo muerto: Después de la conducta apartar al niño del grupo
hasta que se calme y explicarle el porque.
Economía de fichas: El niño es premiado con una ficha cuando
queremos motivarle en su conducta Una acumulación de fichas lleva
al niño a un premio: material, de liderazgo…
Zona para calmarse: Es importante tener...