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El síndrome de Edwards, o trisomía 18
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyosresultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo:
Síndrome de Patau o Trisomia de 13
Reconocida en 1960por Klaus Patau observación de un caso de malformación congénita en un recién nacido con trisomía del cromosoma 13. Sus causas no-disyunción de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis, producir gametos con 24 cromátidas. Alrededor del 20% de los casos el resultado de una translocación desequilibrada. Su incidencia se estima en alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45%de los pacientes afectados muere después de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y sólo menos del 5% de los pacientes sobreviven más de 3 años. La mayor supervivencia en la literatura fue de 10 años de edad.Al igual que la mayoría de las trisomías, se asocia con la edad materna avanzada, siendo más propicias para la aparición de la no-disyunción de los cromosomas. La edad materna es más de 35 añosen el 40% de los casos.La trisomía es el origen del óvulo de la mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosómicos numéricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un ovocito. Latrisomía del cromosoma 13 se define como una alteración cromosómica que provoca un síndrome caracterizado específicamente para las anomalías morfológicas y malformación de los órganos, causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par normal en el genotipo de un recién nacido. Las causas de la no-disyunción de los cromosomas durante la anafase 1, lageneración de gametos, con 24 cromátidas.
El síndrome de Down o trisomía 21
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Losavances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están...