Y colorin colorado este cuento aun no se ha acabado
Páginas: 10 (2493 palabras)
Publicado: 29 de septiembre de 2010
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extraal par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales comopostnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
La incidencia desíndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suelehaber más embarazos.
Aproximadamente, el 95 % de los casos con síndrome de Down presenta Trisomía simple del par 21; esto significa que todas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21. El 5% restante presenta una Translocación o un Mosaicismo. En alrededor del 3,5 % de los casos con síndrome de Down se debe a la presencia de una translocación noequilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 21. El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más el trozo adherido a otro cromosoma, y la célula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21. En la concepción el resultado final será la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con SD por translocación tengacaracterísticas similares a las de la trisomía simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porción más distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que más contribuyen al fenotipo propio del síndrome de Down. El Mosaicismo aparece en el 1-2 % de los casos con síndrome de Down. El individuo presenta dos líneas celulares en su organismo, una con trisomía 21 completa y la otranormal; suele deberse a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares post-concepción. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea más leve, y de que tengamenos complicaciones médicas.
Desde un punto de vista conceptual, las características que los niños con SD presentan se podrían analizar desde un punto de vista cognitivo, fenotípico y fisiológico.
- Nivel cognitivo. Tomando como base los tests de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil,incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas. Contrariamente a lo que anteriormente se pensaba, las personas con SD no están condenadas a un 'congelamiento' intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. Los especialistas de todo el mundo se...
El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extraal par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales comopostnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
La incidencia desíndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suelehaber más embarazos.
Aproximadamente, el 95 % de los casos con síndrome de Down presenta Trisomía simple del par 21; esto significa que todas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21. El 5% restante presenta una Translocación o un Mosaicismo. En alrededor del 3,5 % de los casos con síndrome de Down se debe a la presencia de una translocación noequilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 21. El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más el trozo adherido a otro cromosoma, y la célula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21. En la concepción el resultado final será la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con SD por translocación tengacaracterísticas similares a las de la trisomía simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porción más distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que más contribuyen al fenotipo propio del síndrome de Down. El Mosaicismo aparece en el 1-2 % de los casos con síndrome de Down. El individuo presenta dos líneas celulares en su organismo, una con trisomía 21 completa y la otranormal; suele deberse a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares post-concepción. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea más leve, y de que tengamenos complicaciones médicas.
Desde un punto de vista conceptual, las características que los niños con SD presentan se podrían analizar desde un punto de vista cognitivo, fenotípico y fisiológico.
- Nivel cognitivo. Tomando como base los tests de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil,incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas. Contrariamente a lo que anteriormente se pensaba, las personas con SD no están condenadas a un 'congelamiento' intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. Los especialistas de todo el mundo se...
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