Animales

Introducción
El diagnóstico molecular de enfermedades ha sido una herramienta ampliamente estudiada y mejorada en los últimos años. Debido a su gran relevancia en el diagnóstico temprano y acertado de enfermedades genéticas y predisposiciones, la investigación en dicha área ha sido ardua. Los animales juegan un papel importante en el descubrimiento de marcadores de interés, ya que además de serbuenos modelos de estudio, muchos tienen importancia económica.
Las enfermedades genéticas en animales puede llevar a una pérdida significativa en las ganancias en el área ganadera. Los avances en las áreas de biología molecular, biotecnología y bioinformática han permitido la identificación de un gran número de genes responsables de enfermedades genéticas comunes. Desde el punto de vista de laganadería, estos desórdenes genéticos constituyen una amenaza que se manifiesta en la mayoría de los casos después de múltiples generaciones, cuando no es posible buscar soluciones de bajo costo para remediar el problema.
Las alteraciones derivadas de una gran cantidad de enfermedades genéticas son conocidas, permitiendo no solo el entendimiento de su desarrollo, sino el diagnóstico de lapresencia de éstas enfermedades antes de la aparición de síntomas. Las tecnologías moleculares que han sido usadas en la genética animal han permitido la casi erradicación de desórdenes genéticos específicos de poblaciones de animales.
Las pruebas de diagnóstico molecular típicamente analizan moléculas clave de DNA, RNA o proteína para identificar una enfermedad, determinar su curso, evaluar larespuesta a terapia o predecir la predisposición individual a la enfermedad. Las técnicas aplicadas involucran análisis de secuencias de DNA, patrones de metilación de DNA, perfiles de expresión o bien, una combinación de éstas. Dichos biomarcadores proveen información directa sobre cambios genotípicos o fenotípicos asociados con enfermedades específicas.
La especificidad y sensibilidad de las pruebasbasadas en DNA han demostrado ser mayores, y dichas pruebas suelen ser más rápidas que los métodos convencionales de laboratorio. Además, gracias a la PCR, es posible la amplificación exponencial del material genético disponible en la muestra, permitiendo la detección de cantidades mínimas de éste, incrementando así la sensibilidad del ensayo.
Las tecnologías desarrolladas a lo largo de los añoshan mejorado el área del diagnóstico molecular, y han permitido la resolución de muchos de los problemas que antes se tenían. Estas tecnologías pueden dividirse en ocho áreas: tecnologías de amplificación, blotting, electroforéticas, microarreglos, sondas, RFLPs, inhibición de RNA y estudio de SNPs.
Los protocolos de diagnóstico molecular suelen ser pruebas que involucran la detección de un sologen o proteína. Sin embargo, muchos procesos relacionados a enfermedades son multifactoriales, esto es, involucran la expresión anormal de múltiples genes o proteínas. Las nuevas tecnologías se han enfocado en la detección múltiple que permita la medición de una gran cantidad de analitos simultáneamente.
El campo del diagnóstico molecular es representado principalmente por pruebas de ácidosnucleicos, usadas para detectar secuencias de DNA o RNA y caracterizar aberraciones genéticas o polimorfismos. En años pasados, estas pruebas eran principalmente ensayos basados en hibridación, basadas en la detección en función de la unión de sondas unidas a la secuencia de interés. Para poder detectar cantidades menores de DNA o RNA con una alta sensibilidad, usualmente se requiere de alguna formade amplificación para generar una señal detectable.
La más notable de las pruebas de amplificación es la PCR. Hoy en día, esta técnica es la más usada para análisis moleculares, debido a su versatilidad y flexibilidad. Los avances en PCR, multiplexing, secuenciación y otras tecnologías han impulsado a diversas compañías a la creación de nuevos productos con capacidades superiores, específicos...