2 cuestionario2015

Ejercicios de Genómica
Genética Humana
Carrera de Medicina Humana. Semestre 2015 - I
UNSAAC
Nombre: Christian Guido Leva Condori Código: 140300-Preguntas a responder tras la lectura del artículo:
Marx, V., The Genome Jigsaw. Nature (2013) 501, 263-268.
-Enviar por e-mail a Paul Iturbe (iturbe555@hotmail.com) antes del 05 de julio 2015.
-Usar SOLOel espacio dado entre pregunta y pregunta: se penalizará usar más espacio!!!
The Genome Jigsaw:
1. ¿Por qué la calidad del ensamblaje de las secuencias genómicas ha bajado en los últimos años?
Porquealgunos tipos de ADN genómico no pueden ser secuenciados por métodos de alto rendimiento, dejando muchas lagunas frustrantes en los datos “Lo que hace que un genoma difícil”, aunque "pueden generarmucho, más de secuencia, los datos de la secuencia de lectura son cortos y se traducen en más huecos, los datos que faltan y las referencias más incompletas”. Los investigadores sólo se centran en laspartes accesibles, creando una visión sesgada".
2. ¿Por qué es incompleta la versión del genoma humano con que se trabaja actualmente?
Porque se dice que más de 900 genes humanos están en regionesdonde hay mucha repetición. Además alrededor de la mitad de estos genes están en áreas tan mal entendido que a menudo son excluidos de estudio biomédico y se dice que se trabaja con las técnicas desecuenciación de Sanger es un proceso laborioso en el que cada tipo de base de ADN se marca con un compuesto diferente. El ADN marcado se separa a continuación y la secuencia que se descifra y tambiéncombinan con otras técnicas para establecer marcadores que localizan en las secuencias encajan.
3. ¿Cuáles acostumbran a ser las áreas incompletas en la actual secuencia del genoma humano?
Sonespecialmente incompletas en el genoma de referencia porque hay secuencias que se repiten varias veces y a la vez puede haber secuencias no codificantes como los intrones y esta falta de información puede...