2012 Gu A Cl Nica Pompe

GUÍA

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa,
Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual,
Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla

Resumen. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era unaenfermedad incurable y con tratamiento
meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima D-glucosidasa recombinante humana ha
constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el
manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de
vida. En laguía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento
y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible
como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de
Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividadenzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe
iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.
Palabras clave.Alfa-glucosidasa. Análisis mutacional. Enfermedad de Pompe. Inicio tardío. Muestra en sangre seca (DBS).
Terapia de sustitución enzimática.

Introducción
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe
(OMIM 232300), también denominada déficit de
maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo
de glucógeno, principalmente en el tejido muscular.
Esuna enfermedad hereditaria autosómica recesiva
en la que existe un déficit de la actividad de la enzima D-glucosidasa ácida de los lisosomas. El gen de
la D-glucosidasa se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 17 (17q25.2-q25.3) [1], y se han identificado más de 350 mutaciones que están registradas
en el Pompe Center del Erasmus MC de Rotterdam
[2]. La mutación más frecuente en pacientescaucásicos es IVS 1 (–13 T>G), que está en uno de los alelos en más del 50% de estos afectados.
Antes del año 2006, era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo, pero el
desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima
D-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe [3].
La acumulación constante de glucógeno en lostejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a
fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la

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Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507

afectación muscular [4]. De hecho, la variabilidad
es tan grande que, aunque la mayoría de los individuos afectados tiene dificultades almenos para ponerse en pie o para subir escaleras, hay individuos
prácticamente asintomáticos [5].
Los dos subtipos más frecuentes de la enfermedad de Pompe son la forma infantil y la de inicio
tardío. La variedad infantil es la forma más grave y
se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida.Aunque la presentación clínica clásica de la enfermedad de Pompe infantil es bastante homogénea y
se corresponde con la que describió Pompe en 1932
[6], también existe una forma no clásica menos grave descrita por Hers [7]. La forma de inicio tardío,
también conocida como forma juvenil o del adulto,
aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura...