22Q11

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Los hallazgos craneofaciales / Oral
1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta
2. Retrognatia (retrusión maxilar inferior)
3. Platibasia (la base del cráneo plano)
4. Facies asimétrica llorando en la infancia
5. Cara estructuralmente asimétrica
6. Cara funcionalmente asimétrico
7. Exceso vertical del maxilar (cara larga)
8. Perfil facial recto
9. Ausencia congénita dedientes (uno o varios)
10. Dientes pequeños
11. Hipoplasia del esmalte (dentición primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, líneas o esmalte que falta).
12. Facies hipotónico, flácido (bajo tono muscular, no expresiva cara)
13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceño fruncido)
14. El labio leporino (poco común)
15. Microcefalia (cabeza pequeña)
16.Pequeña fosa craneal posterior

Los hallazgos oculares
17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas)
18. Suborbital congestión ("ojeras alérgicas")
19. El estrabismo (bizco)
20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los párpados se estrecha)
21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anilloque se encuentra al borde de la córnea)
22. Disco óptico pequeño
23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen)
24. Catarata
25. Iris nódulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera nódulos en el iris)
26. Coloboma del iris (poco común) (se puede ver como un agujero, división o hendidura en el iris)
27. Coloboma retiniano (poco común) (partede la retina no se encuentra)
28. Ojos pequeños
29. Hipertelorismo orbital leve (órbitas son laterales a la posición normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia)
30. Leve distopía verticales orbital (asimetría de las órbitas)
31. Hinchados párpados superiores

El oído / audición resultados
32. Overfolded hélice (La hélice es el canto curvado hecho de cartílago enel borde exterior de la oreja)
33. Lobulillos conectados (lóbulos de las orejas adjunto)
34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera)
35. Orejas pequeñas
36. Las orejas ligeramente asimétrica
37. Los medios de comunicación con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del oído medio)
38. Pérdida leve de audición conductiva (por logeneral implica una reducción de los niveles de ruido o la capacidad de oír sonidos débiles)
39. Sensorio-neural pérdida de la audición (a menudo unilateral) (se refiere a una reducción en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar sonidos débiles, pero también afecta a la comprensión del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.)
40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en lapiel)
41. Estrechos canales del oído externo

Los resultados nasal
42. Prominentes puente nasa
43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece más cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece tri-angular)
44. Ligeramente separados cúpulas nasal (punta de la nariz aparece bífida)
45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas
46. Estrecha los conductos nasalesLos resultados vascular cardiaca y torácica
47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cámaras de bombeo (cámaras inferiores) del corazón. Un agujero en el muro se denomina comunicación interventricular)
48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cámaras de recepción (cámaras superiores) del corazón. Unagujero en el muro se conoce como ASD)
49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la válvula en el lado derecho del corazón entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar)
50. La tetralogía de Fallot (Esta es una combinación de defectos que presentan entre sí:
· Defecto septal ventricular - (ver defn...
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