4 BASES BIOL GICAS

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ARTÍCULOS DE REVISIÓN

Bases biológicas y patobiológicas humanas de la
esclerosis lateral amiotrófica
Astrid Lorena Ruiz Rodríguez, MD*
Dianney Clavijo Grimaldi, MD**
Omar Ramón Mejía***
Miguel Ruiz****
Ananías García Cardona, DDC*****
Grégory Alfonso García******
Ciro Alfonso Casadiego*******
Resumen
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una
enfermedad neurológica progresiva, queafecta las motoneuronas. Análisis moleculares y
bioquímicos, de los genes y proteínas relacionadas en este desorden, están comenzando a
proveer únicos adentramientos, como una rica
fuente de material, para el estudio, de la
neurobiología y neuropatología, celular y
molecular. Esta revisión, se enfocará, en los recientes avances moleculares, que han permitido el entendimiento de varias demenciashumanas, familiares y esporádicas.
Palabras clave: apoptosis, demencia, esclerosis
lateral amiotrófica (ELA), glutamato,
neurodegeneración, neuro-excito-toxicidad,
radicales libres, superóxido dismutasa 1
(SOD1).
Abstract
The amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is a
neurologic disease progressive, that affect the
motoneurons. Molecular and biochemical
analysis, of the involved genes and proteins in
thisdisorder, is beginning to provide unique

*

Residente II. Especialización Ciencias Básicas. Facultad de Medicina. Instituto de
Ciencias Básicas. Universidad del Rosario.

**

Docente. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Docente. Facultad de Medicina, y Facultad de
Rehabilitación, Terapia y Desarrollo Humano. Instituto de Ciencias Básicas. Universidad del Rosario.

***Docente. Área Bioclínica. Facultad de Medicina. Escuela Colombiana de Medicina.
Universidad El Bosque. Docente. Facultad de Medicina, y Facultad de Rehabilitación, Terapia y Desarrollo Humano.
Instituto de Ciencias Básicas. Universidad
del Rosario.

****

Decano. Facultad de Medicina. Escuela
Colombiana de Medicina. Universidad El
Bosque.

*****

Docente. Facultad de Medicina y Facultad deRehabilitación, Terapia y Desarrollo Humano. Instituto de Ciencias Básicas.
Universidad del Rosario. Docente.
Vicedecano. Facultad de Medicina.
Unisanitas.

****** Docente. Área Bioclínica. Facultad de Medicina. Escuela Colombiana de Medicina.
Universidad El Bosque.
******* Docente. Vicedecano. Facultad de Medicina. Unisanitas.

UNIVERSITAS MÉDICA 2006 VOL. 47 Nº 1

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insights, as rich source of material,for the study,
of the cellular and molecular, neurobiology and
neuropathology. This review will focus, in
recent molecular advances, that have led to
understanding, of several human familial, and
sporadic dementias.
Key words: apoptosis, amyotrophic lateral
sclerosis (ALS), dementia, free radical,
glutamate, neurodegeneration, neuro-excitotoxicity, superoxide dismutase (SOD1).

Introducción
En 1869,el famoso médico, neurólogo francés Jean-Martin Charcot, describió una condición patológica caracterizada por deterioro
de neuronas motoras, la que denominó esclerosis lateral amiotrófica (ELA), por lo cual
esta entidad es llamada también como Enfermedad de Charcot en Francia, y también
es apodada como Enfermedad de Lou-Gehrig
en Estados Unidos de Norteamérica, en honor a un famoso jugador debéisbol que la
padeció y murió a causa de ella en 1941.
ELA es una enfermedad neurodegenerativa,
que se caracteriza, en su presentación clínica, por una pérdida de actividad y capacidad motora, que se clasifica, como una causa
primaria de síndrome neurológico mixto de
motoneurona superior por compromiso de
núcleos grises basales y corteza cerebral, e
inferior por compromiso de las columnas
grises delos cordones medulares espinales
y tallo cerebral[1].

Epidemiología
La (ELA) es la enfermedad motoneuronal del
adulto más común, siendo la causa del 85%
de estas enfermedades, en este grupo etáreo,
y es caracterizada por una disfunción selectiva neuronal, con muerte celular final, en
las vías motoras. En general, el 75% de los
casos se inician entre la cuarta y sexta década de la vida. Sin...