4 Huntington
Páginas: 2 (300 palabras)
Publicado: 10 de enero de 2016
Módulo de Psicología del Adulto – Geriátrica
Nombre: Nathaly Martínez Arias Fecha: 9 de Julio, 2015
Semestre: Séptimo “A” Docente: Washington Rojas
Tema: Huntington
Esta enfermedadlleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de “corea” deorigen griego que significa “danza” – de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sinembargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedadhereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
El gen asociado a la EH se descubrió en 1993.Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). Elnúmero de repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en los cromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener menosde 30(18-19 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más).
La edad de inicio de lasintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta los 60 años o más. Numerosos investigadores afirman que es frecuente que aparezca en edades medias de lavida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. (Arango, Iglesias, & Lopera, 2003)
Bibliografía
Nombre: Nathaly Martínez Arias Fecha: 9 de Julio, 2015
Semestre: Séptimo “A” Docente: Washington Rojas
Tema: Huntington
Esta enfermedadlleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de “corea” deorigen griego que significa “danza” – de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sinembargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedadhereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
El gen asociado a la EH se descubrió en 1993.Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). Elnúmero de repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en los cromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener menosde 30(18-19 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más).
La edad de inicio de lasintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta los 60 años o más. Numerosos investigadores afirman que es frecuente que aparezca en edades medias de lavida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. (Arango, Iglesias, & Lopera, 2003)
Bibliografía
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