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Enfermedades genéticas
• ¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria pasará de generación en generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida de cromosómica, aumento del número de cromosomas o trasladaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
Causas
Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, lasanomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Enfermedades

 Síndrome de angelman
 Enfermedad de canavan
 Enfermedad decharcot-marie-tooth
 Daltonismo
 Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Espina bífida
 Fenilcetonuria
 Fibrosis quística
 Hemofilia
 Síndrome de Ehlers-Danlos
 Hiperlaxitud articular
 Síndrome de Joubert
 Síndrome de Klinefelter
 Neurofibromatosis
 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
 Síndrome de Patau
 Síndrome de Prader-Willi
 Enfermedad de Tay-Sachs
 Síndrome deTurner

• Síndrome de Down
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de1 por cada 30.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica, llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

• Síndrome de TurnerEnfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
Causas
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufridoun error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primerassemanas de gestación).
Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
CARACTERÍSTICAS Y TRATAMIENTO
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura bajaproporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de...