acodroplasia

Las relaciones fenotipo Gene
Ubicación Fenotipo Fenotipo
número MIM Gene / Locus Gene / Locus
MIM
4p16.3
Acondroplasia 100800
FGFR3 134934



Acondroplasia

¿Describe la estructura del gen FGFR3 (promotor, numero de exones e intrones, locus, tamaño del ARNm numero de aminoácidos en la proteína codificada)

1.-El gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo cortodel cromosoma 4. El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). Está compuesto por 19 exones y 18 intrones. La proteína que codifica, FGFR3, de 840 aminoácidos, presenta una estructura muy conservada y es muy similar al resto de proteínas que componen la familia de receptores de factores de crecimiento de fibroblastos (FGFR1, FGFR2 y FGFR4). ). El 98% delos casos se deben a una mutación en el nucleótido 1138, en el exón 10, donde se sustituye la guanina original por una adenina (G1138A). En el 2% restante ocurre la sustitución de la guanina por una citosina en la misma posición (G1138C).
.


Cromosoma 4


2 función de la proteína
.-receptores transmenbranales catalíticos del factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tirosinaquinasa:
Regulación del crecimiento y división celular
Determinación del tipo de células
Formación de vasos sanguíneos
Cicatrización de heridas
¿Cual es la mutación que conducen al fenotipo acondroplasia?
3.- el 98% de los casos se deben a una mutación en el nucleótido 1138 en el exón 10 donde se sustituye la guanina por una adenina (G1138A) o en otro caso una guanina por una citosina.Acondroplasia homocigótica es una condición letal neonatal. La gran mayoría de los pacientes con acondroplasia tienen un G-a-una transición en la posición 1138 del receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) secuencia de ADN, que resulta en la sustitución de G-a-A en la posición 380 de la proteína FGFR3
4 modo de herencia de esas mutaciones: (autosomica) y describir lascaracterísticas del patrón de herencia autosimico dominante?:
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual.
Dominante significa que un solo gen es necesario paratener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, lospadres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal
Si los dos padre tiene el gen anormal tiene el hijo una posibilidad de 75% de arquirir la mutacion


5. describir las complicaciones ortopédicas en acondroplasia
: Alteraciones en los miembros inferiores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), pie plano, corto y ancho




6posibilidades de actividad física en personas con acondroplasia

Posibles discapacidades de los niños acondroplásicos:
El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido.
A causa de lamalformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana, ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.

Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea...