Acondoplacia

Enanismo
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura de crecimiento total menor que 1,2 metros, pero su inteligencia está en el rango normal. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1en cada 40,000 nacimientos vivos.
¿Qué causa la acondroplasia?
Un cambio de gen (también llamado “mutación”) causa la acondroplasia. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de un gen. Esos cambios pueden causar defectoscongénitos y otros problemas de salud.
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causado por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen evita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de loshuesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen ese problema. Eso sucede cuando hay un cambio degen al azar en el óvulo o espermatozoide que se unen para crear un bebé.
Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de queel bebé resulte afectado aumentan al 75%.
El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los meses de nacer. Aquellos con una copia (es decir, de uno de los padres únicamente, también conocido como heterocigoto) tienen unaexpectativa de vida e inteligencia normales. Sin embargo, los niños con frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades motrices normales. También existe un mayor riesgo de muerte durante el primer año de vida debido a problemas respiratorios. Por lo general, son independientes en sus actividades de la vida diaria.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa lasprobabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:
Hijos de un padre con acondroplasia
Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con acondroplasia?
La persona con acondroplasia suele tener:
-Bajaestatura
-Sus brazos y piernas cortos el mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro los cuales son perceptibles desde el nacimiento.
- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
- Pies en arco, anchos y planos;dedos cortos
-Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y el anular
-Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
- Frente prominente, con el puente de la nariz achatado...