Acondroplastia
Páginas: 2 (303 palabras)
Publicado: 19 de febrero de 2013
ANombre de la enfermedad
Acondroplacia
Causa
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3),localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
MutaciónG1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.[4]
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guaninapor citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.[4]
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica dela proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Síntomas
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia dela interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. Deesta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,[4] con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva sutamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se debentratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futurospadres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea
Acondroplacia
Causa
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3),localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
MutaciónG1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.[4]
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guaninapor citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.[4]
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica dela proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Síntomas
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia dela interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. Deesta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,[4] con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva sutamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se debentratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futurospadres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea
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