Acondroplasya

Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias uosteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará eltrastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectadoaumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con laenfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento.
* Separación entre el dedo medio y el anular (mano tridente)
* Pies en arco
*Disminución del tono muscular
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
* Frente prominente
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior delbrazo y el muslo)
* Estatura baja (1.20 en la edad adulta)
* Estenosis raquídea
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exámenes
Durante el embarazo,una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo,puede haber signos de hidrocefalia.
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para laacondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico
Las personas con acondroplasia rara...