ADN proyecto genoma humano

La ADN polimerasa es la enzima principal en el proceso de replicación. Partiendo de una cadena inicial o “primer” la ADN polimerasa es capaz de añadir nucleótidos complementarios a la cadena moldeestableciendo enlaces fosfodiéster. La ADN polimerasa sólo puede catalizar el crecimiento de la cadena inicial en dirección 5'-3'. La ADN polimerasa también se encarga de la reparación del ADN asociadaa la replicación.
Hay 5 ADN polimerasas diferentes bien caracterizadas, diferenciándose en su localización, actividad y sensibilidad a los inhibidores: alfa, beta, gamma, delta y épsilon:
• LasADN polimerasas delta y epsilon dirigen la replicación de la cadena conductora o “leading strand” que es la cadena que crece de 5' a 3' en mismo sentido que crece la nueva copia de ADN. La ADNpolimerasa epsilon parece que también está involucrada en un tipo de reparación del ADN. Además, las ADN polimerasas gamma, delta y epsilon tienen actividad exonucleasa 3'-5' y, por tanto, son capaces deeliminar los nucleótidos del extremo 3' que han sido incorporados incorrectamente en un proceso conocido como corrección de pruebas.
• La ADN polimerasa alfa participa en el proceso de replicación delADN dirigiendo la replicación de la cadena retardada o “lagging strand” que es la cadena que crece de 3' a 5' que es el sentido contrario al del crecimiento global de la nueva copia de ADN.
• La ADNpolimerasa beta se encarga de los procesos de reparación del ADN.
• La ADN polimerasa gamma realiza la replicación del ADN mitocondrial.
Se está estudiando la relación entre mutaciones en la ADNpolimerasa gamma (mitocondrial) con enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o algunos tipos de distrofia muscular. En algunos casos estas mutaciones pueden deberse a la presencia de regionesde poliglutamina en la secuencia codificante de la ADN polimerasa gamma. Por otra parte, se ha encontrado que mutaciones en la ADN polimerasa delta, probablemente en su dominio con actividad...