ADN

Genética cuantitativa
La herencia cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y es descrita en términos cuantitativos. Debido a que la variación fenotípica es el resultado de la participación de genes de múltiples loci, los caracteres cuantitativos se denominan a menudo caracteres poli genéticos.
Tipos de caracteres
Sinembargo, no todos los caracteres cuantitativos muestran un rango continuo, por lo que se distinguen tres tipos de caracteres:
Caracteres continuos: pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites.
Caracteres merísticos: los fenotipos se expresan en números enteros.
Caracteres umbral: están presentes, o no lo están, por lo que son de gran interés, ya que hay gran número de enfermedades quepresentan este tipo de herencia.

La Genética Humana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.
Conceptos básicos de genética humana
Cada ser humano está formado por trillones de células. Encada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.
En los cromosomas residen losgenes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas víasmetabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.
genetica de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras esun grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.Cabe destacar, que la pérdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consigo dos graves problemas:
1. Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en la especie.
2. Disminuye la eficacia biológica (fitness) de las especies ante nuevos cambios ambientales.
Por su parte, la presencia de variabilidad genética es deseable no solo para mejoramiento genético oconservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad genética es ser la materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolución. La interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.
Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial dela síntesis evolutiva moderna. Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron además las bases formales de la genética cuantitativa.

LA genética bioquímica trata no sólo de los defectos enzimáticos, sino también con las proteínas de todas las funciones, incluyendo la estructura del citoesqueleto y extracelular, la regulación, y los receptores. Las...