Algunos Sindromes Que Producen Sordera

Síndromes que conllevan sordera
Síndromes que conllevan sordera

TRABAJO PRÁCTICO

AÑO: 2012

LA PAZ BOLIVIA

Introducción:
En el presente trabajo, mencionaremos y conoceremos algunos síndromes que producen sordera, estos mismos pueden ser hereditarios, por alteraciones en los cromosomas, o en los genes.
A medida que leamos iremos viendo los detalles de cada uno de ellos, cabemencionar que además de estos 10 síndromes presentados aquí de manera resumida existen muchos más que tienen a la sordera como una de sus características.
Desarrollo
1. SÍNDROME DE WAARDENBURG.
El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndrome son:
* Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
* Problemas de visión y heterocromías oculares.
* Sordera.
* Estreñimientos.
* Dolor enlas articulaciones y rigidez de éstas.
* Mechón de pelo blanco (poliosis).
El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito, como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosómica recesiva depatrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.
Posible causa de la afección
La principal causa es una afección que se valora es la de la crestaneural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).
Epidemiología
Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados porigual ante el síndrome.
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Sintomatología y Tipos según su afección
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El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:
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Tipo I:
-------------------------------------------------Característico la llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. (Gen PAX3, locus 2q35).
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Tipo II:-------------------------------------------------
Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de éste tipo: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3).
* Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sindesarrollar.
* Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
Tipo III: Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos). (Gen PAX3).
Tipo IV: Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves...