ANOMALIAS CONGENITAS
Páginas: 3 (625 palabras)
Publicado: 3 de septiembre de 2013
LARISA REYES IBARRA EMBRIOLOGIA
DR. MARCO A. RODRIGUEZ LOPEZ
ANOMALIAS POR TRISOMIAS NUMERICAS
TRISOMIA DEL CROMOSAOMA 21 (SINDROME DE DOWN): El síndrome de Down sueledeberse a una copia extra del cromosoma 21. Las características que presentan los niños con síndrome de Down son: retraso del crecimiento, varios grados de retraso mental, anomalías craneofaciales (ojosrasgados, epicanto, cara plana y orejas pequeñas), defectos cardiovasculares e hipotonía. Estos individuos también presentan una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones disfuncionestiroideas y envejecimiento prematuro. Además, casi todos desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 años.
En el 95% de los casos, este síndrome esta causado por unatrisomía del cromosoma 21 debido a una no disyunción meiótica que, en el 75% de los casos, tuvo lugar durante la formación de los ovocitos. La incidencia del síndrome de Down es de aproximadamente un casopor cada 2000 concepciones en las mujeres que no sobrepasan los 25 años. Este riesgo aumenta con la edad de la madre hasta llegar a un caso por cada 300 concepciones a la edad de 35 años y a uno porcada 100 a la edad de 40.
Estos individuos poseen células con un número normal de cromosomas y células que son aneuploides. Pueden exhibir algunas o varias de las características propias del síndromede Down.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18 (SINDROME DE EDWARS): Presentan las características siguientes: retraso mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los dedosde las manos. Además, con frecuencia estos pacientes presentan micrognacia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones óseas. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente un caso porcada 5000 nacimientos. El 85% se pierden entre la décima semana de gestación y el término de la misma, mientras que los nacidos vivos suelen morir hasta los dos meses de edad. Aproximadamente el 5%...
DR. MARCO A. RODRIGUEZ LOPEZ
ANOMALIAS POR TRISOMIAS NUMERICAS
TRISOMIA DEL CROMOSAOMA 21 (SINDROME DE DOWN): El síndrome de Down sueledeberse a una copia extra del cromosoma 21. Las características que presentan los niños con síndrome de Down son: retraso del crecimiento, varios grados de retraso mental, anomalías craneofaciales (ojosrasgados, epicanto, cara plana y orejas pequeñas), defectos cardiovasculares e hipotonía. Estos individuos también presentan una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones disfuncionestiroideas y envejecimiento prematuro. Además, casi todos desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 años.
En el 95% de los casos, este síndrome esta causado por unatrisomía del cromosoma 21 debido a una no disyunción meiótica que, en el 75% de los casos, tuvo lugar durante la formación de los ovocitos. La incidencia del síndrome de Down es de aproximadamente un casopor cada 2000 concepciones en las mujeres que no sobrepasan los 25 años. Este riesgo aumenta con la edad de la madre hasta llegar a un caso por cada 300 concepciones a la edad de 35 años y a uno porcada 100 a la edad de 40.
Estos individuos poseen células con un número normal de cromosomas y células que son aneuploides. Pueden exhibir algunas o varias de las características propias del síndromede Down.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18 (SINDROME DE EDWARS): Presentan las características siguientes: retraso mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los dedosde las manos. Además, con frecuencia estos pacientes presentan micrognacia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones óseas. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente un caso porcada 5000 nacimientos. El 85% se pierden entre la décima semana de gestación y el término de la misma, mientras que los nacidos vivos suelen morir hasta los dos meses de edad. Aproximadamente el 5%...
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