Avance
Páginas: 47 (11706 palabras)
Publicado: 19 de octubre de 2015
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS
Facultad de Ciencias Médicas
Bioquímica BQ-113
MUCOPOLISACARIDOSIS
Integrantes:
1. César Augusto Mejía Alvarado 20131015447
2. Jorge Hernán Molina Corea 20131015468
3. Naomi León Orellana 20131015278
4. Nora Lizette Galeas Carbajal 20131014969
5. Osiris Mariel Serrano Puerto 20131014589
6. RonaldAriel Andino Ochoa 20121005698
7. Saidy Lizette Mejía Carranza 20131015463
8. Samira León Orellana 20131015272
9. Sinaí Ríos Ramos 20131004388
10. Víctor Antonio Varela Boniche 20131016827
Fecha de entrega:
Lunes 21 de septiembre del 2015
MUCOPOLISACARIDOSIS
Generalidades
Las mucopolisacaridosis consisten en un conjunto de 7enfermedades metabólicas (tipos I, II, III, IV, VI, VII y IX) de origen hereditario, de curso crónico progresivo, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas.
Estas enfermedades se dan debido a la ausencia o a un malfuncionamiento de algunas de las enzimas necesarias para la degradación de glucosaminoglicanos (GAG), que son cadenas de carbohidratos. La acumulación excesivade mucopolisacáridos en los tejidos, hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica, la cual es también llamada gargolismo o facies hurleriana, en remembranza de las primeras descripciones de la enfermedad, la cual a medida que progresa la hace más evidente. Consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesos, puente nasalbajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.
Los pacientes pueden nacer con talla normal y permanecer con percentiles de talla normales hasta el primer año de vida, posterior a lo cual, hay detención de la rata de crecimiento, principalmente relacionada con las alteraciones óseas (displasia esquelética), que son múltiples y progresivas.
Otras características quepueden tener los pacientes con MPS, según el sistema u órgano afectado, son:
Ojos: Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia del nervio óptico Retinopatía degenerativa
Oídos: Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformi- dad ósea, asociadas con infecciones recurrentes del oído medio
Abdomen: Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estreñimiento Hernias umbilical e inguinalSistema cardiovascular: Valvulopatía Miocardiopatía Fibroelastosis endocárdica Hipertensión sistémica y pulmonar Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias co- ronarias, que no siempre son evidentes al examen clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI
Sistema respiratorio:Infecciones respiratorias repetidas Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, adenoides y amígdalas Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen Apnea obstructiva del sueño Respiración ruda.
Piel y faneras: Hipertricosis Engrosamiento de la piel y de las mucosas
Sistema nervioso central y periférico: Hidrocefalia comunicanteprincipalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las meninges y dis- minución de la absorción del líquido cefalorraquídeo en las vellosidades aracnoideas. Atrofia cerebral lentamente progresiva Leucoencefalopatía Regresión del neurodesarrollo y retardo mental progresivo Demencia Síndrome del túnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI Mielopatía cervical y compresión medular porengrosamiento de las meninges y tejido conectivo Disautonomía que se refleja en síntomas como hipertermia y diarrea.
En el momento del diagnóstico
Tipo de mucopolisacaridosis
Dismorfismo Alteración grave de la conducta Displasia esquelética grave, inteligencia normal
I, II, VII III IV, V
Dismorfismo Opacidad corneal Complicaciones respiratorias Complicaciones ortopédicas Retardo mental
MPS I Hurler...
Facultad de Ciencias Médicas
Bioquímica BQ-113
MUCOPOLISACARIDOSIS
Integrantes:
1. César Augusto Mejía Alvarado 20131015447
2. Jorge Hernán Molina Corea 20131015468
3. Naomi León Orellana 20131015278
4. Nora Lizette Galeas Carbajal 20131014969
5. Osiris Mariel Serrano Puerto 20131014589
6. RonaldAriel Andino Ochoa 20121005698
7. Saidy Lizette Mejía Carranza 20131015463
8. Samira León Orellana 20131015272
9. Sinaí Ríos Ramos 20131004388
10. Víctor Antonio Varela Boniche 20131016827
Fecha de entrega:
Lunes 21 de septiembre del 2015
MUCOPOLISACARIDOSIS
Generalidades
Las mucopolisacaridosis consisten en un conjunto de 7enfermedades metabólicas (tipos I, II, III, IV, VI, VII y IX) de origen hereditario, de curso crónico progresivo, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas.
Estas enfermedades se dan debido a la ausencia o a un malfuncionamiento de algunas de las enzimas necesarias para la degradación de glucosaminoglicanos (GAG), que son cadenas de carbohidratos. La acumulación excesivade mucopolisacáridos en los tejidos, hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica, la cual es también llamada gargolismo o facies hurleriana, en remembranza de las primeras descripciones de la enfermedad, la cual a medida que progresa la hace más evidente. Consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesos, puente nasalbajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.
Los pacientes pueden nacer con talla normal y permanecer con percentiles de talla normales hasta el primer año de vida, posterior a lo cual, hay detención de la rata de crecimiento, principalmente relacionada con las alteraciones óseas (displasia esquelética), que son múltiples y progresivas.
Otras características quepueden tener los pacientes con MPS, según el sistema u órgano afectado, son:
Ojos: Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia del nervio óptico Retinopatía degenerativa
Oídos: Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformi- dad ósea, asociadas con infecciones recurrentes del oído medio
Abdomen: Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estreñimiento Hernias umbilical e inguinalSistema cardiovascular: Valvulopatía Miocardiopatía Fibroelastosis endocárdica Hipertensión sistémica y pulmonar Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias co- ronarias, que no siempre son evidentes al examen clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI
Sistema respiratorio:Infecciones respiratorias repetidas Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, adenoides y amígdalas Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen Apnea obstructiva del sueño Respiración ruda.
Piel y faneras: Hipertricosis Engrosamiento de la piel y de las mucosas
Sistema nervioso central y periférico: Hidrocefalia comunicanteprincipalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las meninges y dis- minución de la absorción del líquido cefalorraquídeo en las vellosidades aracnoideas. Atrofia cerebral lentamente progresiva Leucoencefalopatía Regresión del neurodesarrollo y retardo mental progresivo Demencia Síndrome del túnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI Mielopatía cervical y compresión medular porengrosamiento de las meninges y tejido conectivo Disautonomía que se refleja en síntomas como hipertermia y diarrea.
En el momento del diagnóstico
Tipo de mucopolisacaridosis
Dismorfismo Alteración grave de la conducta Displasia esquelética grave, inteligencia normal
I, II, VII III IV, V
Dismorfismo Opacidad corneal Complicaciones respiratorias Complicaciones ortopédicas Retardo mental
MPS I Hurler...
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