Bachiller En Ciencia

Incidencia de síndrome de down

Entre enero de 1998 y diciembre de 1999, Uruguay, la incidencia de SD varía entre 1/600 a 1/800 nacidos vivos. Más de la mitad de las concepciones de trisomia 21abortan de forma espontánea en las primeras fases del embarazo. La incidencia es de 1/420-480 recién nacidos vivos. En el SD la distribución de los cromosomas es defec- tuosa, de tal modo que todos losindividuos con SD tienen tres copias de cromosoma 21. Se reconocen tres variantes citogenéticas de la trisomía 21: trisomía libre 47 (XX o XY)+21, trisomía 21 traslocada 46 (XX o XY) t (14/21) ymosaicismo 47 (XX o XY) + 21 o 46 (XX o XY). El diagnóstico requiere el estudio del cariotipo, ya que los signos clínicos son variables en sus manifestaciones y no orientan hacia el tipo de alteracióncromosómica. Clínicamente se caracteriza por retraso mental, hipotonía generalizada y un fenotipo característico. Se han descrito cerca de 300 signos o manifestaciones clínicas, pero es importante destacarque muchos de ellos aislados pueden presentarse en sujetos normales y no siempre están todos presentes en un mismo paciente; por ello es útil conocer la especificidad diagnóstica de esos rasgos, lacual va a depender de su frecuencia en la población general.

Malformaciones congénitas y problemas asociados

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita,es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo esta la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia paracomprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia decierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los...