Bachiller En Quimica Y Biologia

Revista Cubana de Oftalmología
versión On-line ISSN 1561-3070
Rev Cubana Oftalmol v.22 n.2 Ciudad de la Habana jul.-dic. 2009

PRESENTACIÓN DE CASOS

Síndrome de Weill-Marchesani

Weill-Marchesani syndrome


Seydel Legra NápolesI; Rosa Maria Naranjo FernándezII; Lucy Pons CastroI; Teresita de J. Méndez SánchezII; Mirta Silveira SimónI
IEspecialista de I Grado en Oftalmología.Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
IIEspecialista de II Grado en Oftalmología. Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.


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RESUMEN
El síndrome de Weill-Marchesani es un desorden genético poco frecuente del tejido conectivo con afectación ocular. Desde su descripción por Weill yMarchesani en 1932 y 1939, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. En general estos pacientes se caracterizan por baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana, y glaucoma secundario. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndromegenético. Procedía de una familia de 4 miembros donde uno de ellos presentaba similares características (padre), no se detectaron malformaciones cardiovasculares asociadas pero se recogen antecedentes de autoagresión. El desempeño del oftalmólogo en su diagnóstico precoz y manejo, es de vital importancia, de esta forma se podría lograr una rehabilitación visual y la consecuente incorporación auna vida socialmente útil.
Palabras clave: Síndrome de Weill Marchesani /etiología; síndrome de Weill Marchesani /genética; anomalías múltiples; sistémicas y oftalmológicas.
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ABSTRACT
Weil Marchesani syndrome is a rare genetic disorder of the connective tissue with ocular effect. Since the description of this disease by Weill and Marchesani in 1932 and1939 respectively, patterns of autosomal dominant and recessive inheritance have been outlined. In general, these patients are characterized by small size, brachydactilia, joint rigidity, microspherophakia, progressive lenticular myopia, crystalline luxation and secondary glaucoma. This paper presented the ophthalmologic and clinical characteristics of a female patient who was diagnosed with thisgenetic syndrome. She came from a four-member family in which one of them presented with similar characteristics (father); there were not associated cardiovascular malformations, but self-attack history was included. The ophthalmologist's performance in the early diagnosis and management of the disease is of vital importance, because in this way, visual rehabilitation could be materialized, withsubsequent incorporation to socially useful life.
Key words: Weill Marchesani syndrome/etiology; Weil Marchesani syndrome/genetics; multiple anomalies; systemic and ophthalmologic anomalies.
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de la braquidactilia_esferofaquia fue descrito originalmente por Weill en 1932 y fue asociado por este autor con el síndrome deMarfan.1 En 1939 Marchesani separa ambos síndromes, completó así la descripción deWeill y clasificó estos cuadros como distrofias congénitas del mesodermo. Marchesani los divide en: formas hipoplásica (Marfan) e hiperplásica (W. Marchesani). Su frecuencia es bastante baja, son pocos los casos publicados en la literatura mundial, se plantea que 1 de cada 100 000 niños puede presentarlo. Se ha sugeridoel acrónimo inglés GEMSS (glaucoma, ectopia lentis, microsferofaquia, rigidez articular, baja estatura) para describir la forma dominante.
Los signos más relevantes están dados por talla baja, cráneo ancho, órbitas pequeñas y poco profundas, hipoplasia maxilar paladar estrecho, mala implantación dentaria, braquidactilia con metacarpianos y falanges anchos y cortos, puede presentar cardiopatía:...