BI_organelos_Celulares_y_membrana



Trabajo
Organelos Celulares y Membranas
Material
Biología 1

Sustentantes
Jean Luis Duluc G. 16-0337

Profesor
Franklin Howley

Sección
03

Santo Domingo
01 de Octuber de 2015



PARTE 1: PARA REALIZAR EN CLASE
Después de muchos años de tratar de quedar embarazada otra vez, Kenneth y Vicki Johnson estaban emocionados por el nacimiento de su bebé Nicole. Su primer hijo había muertomisteriosamente a los 12 meses de edad, y había tomado cinco años para que Vicki quede embarazada de nuevo.
Tanto el embarazo y el parto había ido todo bien. Pero en el fondo de sus mentes, Kenneth y Vicki no podían evitar preocuparse por su niño que había muerto cinco años antes.
Los primeros tres meses, el bebé Nicole parecía bien. Sin embargo, a los cuatro meses de edad desarrolló una infecciónrespiratoria viral grave. Mientras su cuerpo trató de combatir la infección, Nicole comenzó a tener problemas de succión y en mover la cabeza. Ella no estaba subiendo de peso como debería. Ella tenía poco apetito, y ella comenzó a vomitar. Estaba irritable y lloraba casi continuamente. Vicki y Kenneth tenían miedo porque estos síntomas parecían muy similares a lo que había sucedido antes de la muerte de suprimer hijo.
Al llevarla a la sala de emergencias, Nicole tuvo una convulsión. A medida que los médicos trataron de estabilizarla, se dieron cuenta de que había disminución del tono muscular. El médico ordenó el cribado metabólico de la sangre y la orina de Nicole y ordenó una (resonancia magnética). Poco tiempo después, los resultados de los análisis de sangre y orina volvieron. Las pruebaspreliminares sobre Nicole mostraron que tenía lactato y niveles de piruvato en plasma elevada. La resonancia mostró lesiones bilateralmente simétricas discretos en los ganglios basales y el tallo cerebral. Todos los signos y síntomas sugirieron que múltiples sistemas de órganos estaban siendo afectados.
Se diagnosticó la bebe con Síndrome de Leigh (LS) ", un neurológica grave que se presentageneralmente en el primer año de vida. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central.
Su inicio normalmente se desencadena por una enfermedad viral. Está condición se caracteriza por la pérdida progresiva de mental y habilidades de movimiento y por lo general resulta en la muerte dentro de un par de años, por lo general debido a una insuficiencia respiratoria. El Síndrome Leigh afectaaproximadamente 1 en 36.000 a 40.000 recién nacidos. La mayoría de los casos están asociados con una mutación nuclear en el Gen SURF1. Th es conduce a un defecto en una proteína que se encuentra en orgánulos celulares encargados de la producción de energía. Como estos organelos se encuentran en todas las células, todos los órganos del cuerpo todos los tejidos estarán afectados, especialmente losórganos como el cerebro, el corazón, y Tracto gastrointestinal, que tienen necesidades de alta energía. Este síndrome puede heredarse de manera diferentes pero por lo general se hereda como una condición autosómica recesiva.
Los padres quedaron atónitos. No sólo ante la perspectiva de perder a otro niño, la idea de que eran responsables de transmitir el gen afectado a su niña era casi demasiado parasoportar.
Preguntas
1. ¿Cuál fue el diagnóstico de Nicole? Qué mutación del gen probablemente está involucrado?

2. La mutación descrita anteriormente afecta a una proteína que se encuentra comúnmente en los orgánulos celulares implicados en la producción de energía. Qué organelos lo más probable es que sea? ¿Por qué?
3. Explique en sus propias palabras por qué los defectos en esta energía queproducen organelos llevarían a los síntomas observados en Nicole.

4. Usando lo que has aprendido hasta ahora, escribir la función de los orgánulos se enumeran a continuación. Si piensas en una persona, oficina, o cosa que se encuentra en una fábrica que realizar la misma o similar función. Cuál sería el análogo para ayudar a recordar la función del organelos.
Organelos
Función celular
Análogo...