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Universidad Mariano Gálvez Ángela Velásquez Velásquez Clave: 6
Faculta de Medicina Iveth Maribel Bámaca Xitamul Clave: 11
Bioquímica III09/02/2015CASO CLÍNICO No. 1
Hombre de 50 años de edad, que hace 10 años que le diagnosticaron asma bronquial. Ha sufrido de cuadros agudos de asma sobre todo en los últimos 2 años. Fuma un cigarrillo 3 a 4 veces a la semana, desde hace 2 años. Últimamente presenta mucha dificultad respiratoria con pequeños esfuerzos,una espirometría también demostró deficiente expiración. Una radiografía de tórax reveló enfisema moderado en ambos pulmones y el médico le dijo que sufría de EPOC, por lo que le prohibió fumar. Su electrocardiograma es normal. Su última hematología es normal aunque hace 6 meses presentó leucocitosis con infección bronquial agregada y fiebre, tuvo buena respuesta al tratamiento conantibióticos. Usa todos los días salbutamol inhalado. Un hermano y una hermana del paciente mayores que él fallecieron por EPOC. Una electroforesis de proteínas plasmáticas reveló casi ausencia de banda alfa-1- de globulinas y la determinación de alfa-1-antitripsina estaba menos de la mitad (35 %), que su valor normal y su fenotipo fue informado como SZ.
1. Esta enfermedad es hereditaria autosómica o ligadaal cromosoma X?
Se tramite por herencia autosómica codominante mediante 2 alelos.
2. Que es la alfa-1-antitripsina:
La AAT es una glucoproteína de 52 kD, constituida por una cadena de 394 aminoácidos y 3 cadenas laterales de hidratos de carbono. El gen que codifica la AAT se expresa fundamentalmente en los hepatocitos, La AAT es el inhibidor de proteasas más abundante que hay en el suerohumano, donde circula en concentraciones de 120-220 mg/dl. En condiciones normales, el hígado secreta 34 mg/kg/24 h, pero esta cantidad puede incrementarse 2-5 veces en respuesta a procesos inflamatorios, tumorales o infecciosos. Pero sus dianas específicas es la elastasa de los macrófagos.
3. Porque el paciente presenta enfisema?
Por las bajas concentraciones plasmáticas y tisulares de AAT, lo quegenera una insuficiencia para proteger el tejido conectivo de los efectos destructivos de las proteasas.
4. Porque tan solo 4 cigarrillos por semana le causaron tanto daño:
Por la deficiencia de ATT, lo que hace vulnerable a los pulmones y el consumo de cigarrillo aunque sea en lo más mínimo acelera el aparecimiento de los signos, síntomas y daños pulmonares.
5. Explique qué tipo de dañoproduce el humo del cigarro? El humo del tabaco irrita y daña los pulmones, y su inhalación acelera la lesión pulmonar.
6. Como se explica la cirrosis hepática en niños con deficiencia de alfa-1-antitripsina:
Se da porque en el hígado hay acumulación de A1AT, lo cual impide su liberación hacia la sangre, cuando está proteína anormal permanece el hígado puede causar su inflamación (hepatitis) queposteriormente por su duración progresa a una cirrosis (cicatrización permanente del hígado). Se da en niños como primer inicio de la enfermedad que posteriormente desarrolla en enfisema ya en adultos.


7. Qué tipo de mutación tiene el fenotipo Z y S: De polimorfismo. Estos alelos codifican S y Z codifican proteínas anormales, que polimerizan en el hígado, de modo que el 80-90% de las...