Biologia: Genetica Y Mutaciones

¿CUALES SERIAN LOS RIESGOS DE LA UNIÓN ENTRE PERSONAS DE LA MISMA FAMILIA PARA SU DESCENDENCIA?
Las uniones entre parientes cercanos aumentan las probabilidades de que los genes recesivos coincidan en la progenie. Lo cual, eleva la posibilidad de una enfermedad o problemas de salud y desarrollo.
¿CUALES SON LOS PROBLEMAS HEREDITARIOS QUE SURGEN EN ALGUNOS GRUPOS JUDÍOS, MENONITAS O FAMILIASREALES DE EUROPA?
Diagnóstico de las enfermedades genéticas humanas | Contenidos
En la anemia drepanocitosis se usaron para su estudio enzimas de restricción, como la Hpa I. El ADN normal y patológico se sometió a la enzima. Los fragmentos resultantes se sometieron a una sonda radioactiva para el gen de la beta hemoglobina. La sonda hibridiza en la hemoglobina normal con dos fragmentos de 7.000 a7.600 nucleótidos de longitud. En la anemia drepanocítica la hibridación ocurre con una sola secuencia de 13.000.
Un resultado similar se obtiene de los estudios de células obtenidas por amniocentésis, lo cual provee una herramienta para la detección prenatal de la anemia drepanocítica. Los marcadores en los que ocurre la hibridación se conocen como RFLPs . El fragmento grande en la anemiadrepanocítica se interpreta como evidencia de una mutación en la secuencia de reconocimiento. Dos secuencias nucleotídicas en la misma molécula de ADN tienden a estar juntas (ligamiento). En el ADN de la anemia drepanocítica la cadena beta de la hemoglobina quedo ligado con otro gen que de alguna manera altera el reconocimiento de la secuencia en la cual actúa la Hpa. Los heterocigotos tienen fragmentoslargos y cortos pero en los homocigotos dominantes y recesivos se encuentra un solo tipo (corto o largo respectivamente) o sea:
| Homocigotos normales: fragmentos cortos |
| Homocigotos para la anemia drepanocítica: fragmentos largos |
| Heterocigotos: fragmentos largos y cortos |
La enfermedad de Huntington fue estudiada por James F. Gusella y sus colaboradores, que usó RFLPs (sepronuncia rif-lips) para identificar un marcador. Realizando pruebas en una gran "librería" de fragmentos de ADN humano, encontraron la aguja en el pajar. La enzima usada fue la Hind III. Se identificaron cuatro fragmentos (A,B,C y D) en una familia norteamericana cuyos miembros sufren la enfermedad. La presencia de un fragmento A se identificó en individuos que sufren o sufrirán la enfermedad. Elestudio de la genealogía de una familia venezolana de 3.000 miembros que desciende de un marinero alemán que tenía la enfermedad de Huntington llevó a encontrar una estrecha correlación entre el Fragmento C y la enfermedad. Muchos individuos no desean saber si ellos desarrollaran la enfermedad.
La fibrosis quística también se estudió por la tecnología RFLPs. Esta es la enfermedad genética más comúnentre los caucásicos. Francis S. Collin ( director del proyecto Genoma Humano desde 1993, entre sus logros se debe considerar su participación en la identificación de los genes implicados en enfermedades  raras como la ataxia-telangestacia y la neoplasia endocrina múltiple tipo I ), descubrió, en 1989 junto con sus colaboradores, el gen humano que al mutar provoca la fibrosis quística.
¿CUAL ES TUTIPO DE SANGRE?
O Rh +
¿COMO SE HEREDAN LOS GRUPOS SANGUINEOS?
Los grupos sanguíneos se heredan, de eso no hay duda.
La base de esto son moléculas que se encuentran en la superficie de los eritrocitos, los del grupo O no la tienen, los del grupo A tienen la sustancia A y los del B tienen la sustancia B, en tanto que los del grupo AB tienen ambas sustancias. Hay un gen para cada tipo desustancia (A o B, si no tienes el gen eres O).
estos genes se segregan de manera codominante, es decir que una persona con el gen A y el gen B será del tipo AB, entonces si el papa es B significa que su genotipo es BO o BB, y si la mamá es A significa que su genotipo es AO o AA, supongamos que el genotipo del papa es BO y el de la mama es AO, entonces el niño puede ser BA (seria de fenotipo AB), OA...