Capitulo03

3

LA EXPRESIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Rolando Hernández Fernández

La función única de la molécula de ADN es la de conservar la información
genética. Pero con eso no es suficiente para la formación de un organismo que
necesita estructuras que realicen las funciones que les son inherentes. Para que
ese organismo funcional aparezca es necesario que la información se exprese. Las
moléculasencargadas esencialmente de realizar esas funciones son las proteínas,
por lo tanto el proceso de expresión de la información genética consiste en la
formación de toda la dotación de proteínas que posee un organismo y cuyas estructuras están codificadas en la información conservada en el ADN. Este proceso
consta básicamente de dos etapas; en la primera, la transcripción, la información
del ADN escopiada en una molécula de ARNm y en la segunda, la traducción, la
molécula del ARNm dirige la síntesis de las proteínas. Estos procesos están separados físicamente pues mientras la transcripción se realiza en el núcleo la traducción
se lleva a cabo en los ribosomas que están en el citoplasma.

LA TRANSCRIPCIÓN
La síntesis del ARNm lo realiza la ARN polimerasa II, una enzima compleja formada
por 8 a12 subunidades y que además requiere el concurso de un grupo considerable de
otras proteínas, llamadas factores de transcripción para realizar el proceso. Los factores
de transcripción pueden ser generales si son necesarios para la transcripción de cualquier
gen, mientras que se denominan génico específicos los que hacen falta para un número
reducido de genes. Las señales para el inicio de latranscripción se encuentran en el
promotor, segmento de ADN hacia el extremo 5´ del gen que está formado por pequeños
módulos de seis a ocho nucleótidos y entre los cuales existen determinadas distancias que
son importantes para el proceso. El elemento básico del promotor de la ARN polimerasa
II es la secuencia TATA localizada a unos 30 pares de bases hacia el extremo 5´ del gen.
Un grupo de factoresgenerales de transcripción se une a esta secuencia y permiten la
entrada de la ARN polimerasa que aún requiere otros factores generales para poder
comenzar la transcripción (Figura 3.1).
27

Figura 3.1. En la secuencia TATA del promotor se ensambla en complejo multiproteínico formado por los
factores de transcripción D, A y B. A este complejo se une la ARN polimerasa II acompañada del factor detranscripción E. Posteriormente se incorpora el factor de transcripción F. Otras proteínas (no
representadas) se incorporan posteriormente.

28

Una vez que este complejo multiproteínico está formado comienza la transcripción
que se detiene rápidamente a menos que la ARN polimerasa sea fosforilada en varios
sitos del dominio carboxilo terminal de la subunidad mayor. La transcripción no ocurre a
unavelocidad constante, existen pausas que la enzima puede superar y paros o detenciones que requieren de proteínas adicionales llamadas factores de elongación para continuar. Las mutaciones en uno de esos factores de elongación da lugar a la enfermedad de
von Hippel Lindau. Una señal aún desconocida indica el sitio donde la transcripción debe
terminar (Figura 3.2).

Figura 3.2. La ARN polimerasa IIcomienza la transcripción formando un polinucleótido de 15 a 20
unidades y se detiene. Es necesario que sea fosforilada en varios sitios del dominio carboxilo terminal de la
subunidad mayor para que pueda continuar hasta el final la síntesis del ARN.

29

Una vez terminada la síntesis del ARNm se producen modificaciones en la molécula
en un proceso conocido como maduración. Un nucleótido deguanina metilada es añadido
al extremo 5´ mediante un enlace pirofosfato. Esta estructura conocida como casquete
protege al ARNm de la acción de exonucleasas y además es importante para la incorporación a los ribosomas. También el extremo 3´ es modificado por la adición de nucleótidos
de adenina hasta un número de 250. Esta estructura, conocida como cola de poli(A)
también protege al ARNm de la...