Careotipo 46

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ENDONU-302; No. of Pages 2 Endocrinol Nutr. 2012;xxx(xx):xxx--xxx -

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ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN
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CARTA CIENTÍFICA Síndrome del varón 46 XX
46 XX Male syndrome
El síndrome del varón con cariotipo 46 XX es una enfermedad rara, descrita por De la Chapelle et al en 19641 , que aparece en uno de cada 20.000-25.000 recién nacidos varones.Clásicamente se han descrito tres grupos según el fenotipo: varones con fenotipo masculino normal, varones con genitales ambiguos y hermafroditas verdaderos2 . La mayoría presentan fenotipo masculino, testículos peque˜os y azoosn permia. Pueden asociar ginecomastia en un tercio de los casos y, menos frecuentemente, talla baja, criptorquidia e hipospadias3 . El diagnóstico se basa en el cariotipo, en el quese identifica incongruencia entre el sexo cromosómico y el fenotípico y gonadal. A continuación se describe el caso de un varón de 48 a˜os, 46 XX, diagnosticado a raíz de estun dio de infertilidad de 2 a˜os de evolución, tras descartar el n factor femenino como causa. En la evaluación inicial no se detectaron antecedentes personales ni familiares de interés. El paciente había presentado descensoespontáneo de los testículos a bolsa escrotal desde el nacimiento, así como un desarrollo puberal normal. En la anamnesis dirigida niega disminución de la líbido, así como anomalías en la erección o la eyaculación. A la exploración física presenta peso de 69,5 Kg, talla de 173 cm, desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios, incluyendo distribución y densidad del vello corporal normal yausencia de ginecomastia. A nivel cardiopulmonar, abdominal y de miembros inferiores no se detectan alteraciones. Se palpan testes en bolsas escrotales, el derecho de 6 cc y el izquierdo de 8 cc con orquidómetro de Prader (rango normal adulto superior a 15 cc), en los que se identifican los conductos deferentes, no se objetiva varicocele ni hipospadias. Se realizó una evaluación general que incluyóhemograma y bioquímica con niveles de proteínas totales, glucosa, ácido úrico, función renal, perfil lipídico y hepático normales. En el estudio hormonal se detectó un hipogonadismo primario con elevación de la FSH (37,5 mUI/ml, normal 1,5-12,4 mUI/ml), así como aumento de LH (23,1 mUI/ml, normal 1,14 -11,1 mUI/ml) y descenso de testosterona libre (4,15 pg/ml, normal 9-47 pg/ml) con testosteronatotal normal (3,27 ng/ml, normal 2,41-10,5 ng/ml). El 17- estradiol y la prolactina fueron normales y el PSA de 0,40 ng/ml. El seminograma mostró azoospermia, con un volumen de semen de 3 ml. En la ecografía de pelvis se visualizaron vesículas seminales sin anomalías y próstata de ecoestructura homogénea, con un volumen de 8,3 ml. Los testículos tenían morfología ovoidea y tama˜o redun cido, siendoel derecho de 20 × 9 x 8 mm y el izquierdo de 18 × 9 x 9 mm, presentando calcificaciones en ambos parénquimas. Los niveles de hemoglobina y la concentración media de hemoglobina corpuscular (MHCM) se encuentran en el límite bajo de la normalidad, atribuido a la tendencia a la anemia por la deficiencia androgénica. Los niveles de transaminasas (GOT Y GPT) en el límite inferior de la normalidad se hanrelacionado también con el déficit de testosterona y es común en otras alteraciones cromosómicas que cursan con hipogonadismo hipergonadotrófico como el síndrome de Klinefelter4 . Con la evaluación expuesta, se llegó al diagnóstico de hipogonadismo primario con expresión clínica de azoospermia y déficit de testosterona, sin causa externa evidente, por lo que se procedió a estudiar el cariotipo ensangre periférica con técnicas de bandas G, en el que se obtuvo una fórmula cromosómica 46 XX, sin apreciarse anomalías a nivel cromosómico. Con los datos disponibles el paciente fue diagnosticado de síndrome del varón 46 XX, denominado también reversión sexual XX o trastorno testicular del desarrollo sexual 46 XX, tras la propuesta de revisión de la nomenclatura del síndrome en 20065 . Se inició...