Casoclinicodislipidemias

Caso Clínico
Juan Guillermo Montagut
Adolfo A.Montenegro
Santiago Piñeros
Jean A. Pulido
Andrés G. Ramírez
Gabriel Quiñones

Llega a consulta:

Paciente de 12 años de edad con un marcado retardoen el desarrollo y dificultad en el habla. Adicional a esto, muestra una debilidad muscular al igual que una curvatura de la columna vertebral anormal. Presenta también sensaciones de dolorextrañas.
Su percepción visual se ha venido deteriorando súbitamente y su motricidad fina se encuentra disminuida.
Presenta heces de color pálido, con un olor insólitamente fétido.

Examen físico:

Peso 36kg.
Leve ictericia escleral bilateral.
Disminución de la agudeza visual bilateral.
Tono muscular anormal en miembros superiores.
Muestras de ataxia y parestesias.

Examenes clinicos:

Acantocitosis.Recuento normal de glóbulos blancos.
Hemoglobina normal.
Elevación leve de los reticulocitos, 112 x 109/L (Normal 10 – 100 x 109/L).
Vitamina E disminuida, < 6 mmol/L (normal: 18 – 29 mmol/L).
Elevaciónde los niveles de bilirrubina, 26,2 mmol/L (normal: 3,4 – 17,1 mmol/L).
Creatina fosfoquinasa aumentada, 201 mmol/L (normal: 26 a 140 mmol/L).
LDL: 60 mg/dL (70-130 mg/dL).

DX: AbetalipoproteinemiaEl paciente no es capaz de absorber adecuadamente los lípidos de la dieta, lo que provoca el retraso en el desarrollo, neuropatías y retinopatías. Esta enfermedad es genética autosómica recesiva, lacual se caracteriza por la mutación del gen que codifica para la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales (MTP), lo cual provocará que el paciente tenga bajas concentraciones de LDL yApoB.

Son múltiples las consecuencias clínicas que llega a causar esta enfermedad, los síntomas que presenta el paciente de este caso, son los más comunes a la hora de padecer la enfermedad.

TX:Este tratamiento contribuye a mejorar los síntomas neurológicos y previene el desarrollo precoz de una neuropatía y retinopatía, sin embargo cabe resaltar que el Tx de vitaminas no es suficiente para...