celula

1. Escoger un gen de interés para ustedes y relacionarlo con una característica (normal o enfermedad).
El gen escogido para realizar el taller de bioinformática, ha sido el gen denominado FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). El gen FGFR3 puede presentar ciertas mutaciones que pueden ocasionar diversas anomalías como lo es la Acondroplasia.
La Acondroplasia es un trastorno genético,causado por mutaciones en el gen FGFR3, en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Esta caracterizada por un crecimiento ósea anormal que da lugar a una serie de irregularidades que resultan por ejemplo, en una baja estatura con acortamiento de los huesos largos (brazos y piernas cortas), entre otras. En cerca del 98% la mutación es la sustitución aminoacídica G380R que resulta de uncambio puntual de una Guanina por una Adenina en la posición 1138 del gen FGFR3.
2. Nombre de la característica o proteína que codifica el gen; ¿esta característica tiene otros títulos alternativos?
El gen FGFR3 codifica una proteína llama receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento delos huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a que los huesos sean más cortos y por consiguiente, una estatura más corta.
Otros nombres para esta proteína pueden ser:
ACH
CD333
CEK2
FGFR-3
FGR3_HUMAN
fibroblast growthfactor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
HBGFR
hydroxyaryl-protein kinase
JTK4
tyrosine kinase JTK4
3. ¿Cuál es el numero OMIM del gen o de la enfermedad?
El número OMIM de FGFR3 es 134934
El número OMIM de la acondroplasia 100800
4. Enumere 5 (cinco) características clínicas.
La apariencia del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Entrelas características clínicas que se pueden encontrar en personas con mutación en el gen FGR3 se encuentran las siguientes:
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
Estenosis raquídea (estrechamiento de la médula espinal que causa presión sobre ésta, oestrechamiento de las aberturas por donde los nervios raquídeos salen de la columna vertebral).
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.

5. Buscar la sinopsis clínica en donde muestre el o los Patrones de Herencia descritos para el gen, y enumerar los patrones de herencia queencuentra.
La acondroplasia (MIM 100800) es una afección autosómica dominante considerada como el enanismo de miembros cortos más frecuente entre los seres humanos. Su frecuencia ha sido estimada entre 1/15,000 y 1/77,000. De 80-90% de los casos son esporádicos, lo que ha sido asociado con una avanzada edad paterna; el resto es hereditario.
En la mayoría de los pacientes, el genotipo secorresponde con su estado heterocigótico, sin embargo, se han descrito casos de hijos homocigóticos de padres acondroplásicos heterocigóticos como una forma letal de la enfermedad, trayendo consigo el fallecimiento del individuo generalmente antes del primer año de vida.
La historia natural de la enfermedad se caracteriza porque los pacientes, además de una baja talla desproporcionada evidente al nacer,manifiestan complicaciones que afectan su calidad de vida. Varios autores han detallado sus aspectos clínicos y sus estudios radiológicos.
Las personas con acondroplasia tienen una estatura corta, la talla media de un adulto varón es 131 centímetros y de las mujeres de 124 centímetros. Las características clínicas de la acondroplasia incluyen detención del crecimiento piernas y brazos cortos,...