Ciencias Y Letras

Cariotipo

Síndrome de Turner y Síndrome de Noonan
En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el síndrome de Turner afecta solo a mujeres. Pero no podemos decir tajantemente queno exista el síndrome de Turner en varones, ya que la excepción viene dada por los niños que combinan células 45, X y células 46, XY. Tienen por lo tanto células características de varón (que serianlas 46, XY) pero también tienen células típicas del síndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos serían casos de varones que han perdido durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunaspoblaciones celulares, por lo que no son capaces de expresar las características fenotípicas del sexo masculino.
Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las células 45, X, deltipo de órgano afectado por dichas células, y de la alteración o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el resultado sea un niño o una niña. Ambos con rasgos característicos del síndrome de Turner.Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al síndrome de Turner, pero con cariotipo no alterado 46, XY. Pertenecen al síndrome denominado NOONAN. Este síndrome se caracteriza porpresentar alteraciones semejantes a las que aparecen en el síndrome de Turner, pero el cariotipo no está alterado. Tienen un cariotipo 46, XY igual al de cualquier otro varón. Son por lo tanto, Turner yNoonan, son dos síndromes con origen y nombre diferentes, aunque tienen rasgos físicos muy parecidos.
Tratamiento
Por otro lado el rapido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que sedan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o disección aórtica. También hayque prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de los niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta a su salida del corazón, un padecimiento conocido como...