Cmc Cromosoma

LOS
CROMOSOMAS

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la
mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada
especie. Se consiguió ver los
cromosomas al microscopio mediante
tinciones especiales, descubriéndose una
serie de propiedades:

• Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número decromosomas
• Los cromosomas se duplican durante la división
celular y, una vez completada, recuperan el estado
original
• Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y
forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.
• Durante la formación de células sexuales (meiosis)
el número de cromosomas baja a N. La fertilización
del óvulo por el espermatozoide, restaura el número
de cromosomas a 2N, de loscuales N proceden del
padre y N de la madre

• Además de los cromosomas
usuales, existen los
cromosomas “X” e “Y” que
condicionan el sexo. El
cromosoma “X” está presente
en dos copias en las hembras,
mientras que los varones tienen
un cromosoma “X” y un
cromosoma “Y”.
• Los cromosomas se observan
mejor al microscopio durante la
metafase, a partir de las
fotografías obtenidas en esta
fase, se crea elcariotipo,
agrupando los cromosomas por
parejas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CROMOSOMA
CROMOSOMA
CROMOSOMA
CROMOSOMA
Alteraciones numéricas
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando
CROMOSOMA
existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, CROMOSOMA
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto decromosomas, CROMOSOMA
se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se
CROMOSOMA
habla de aneuploidias
CROMOSOMA
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido
CROMOSOMA
son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son
CROMOSOMA
incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómicamás
CROMOSOMA
frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down.
Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de
CROMOSOMA
Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y CROMOSOMA
Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden
CROMOSOMA
experimentar alteraciones morfológicas.CROMOSOMA

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye
una alteración cromosómica

Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, laalteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la
influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.
Fotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomica

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CROMOSOMA 17
CROMOSOMA 18
CROMOSOMA 19
CROMOSOMA 20
CROMOSOMA 21
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA X
CROMOSOMA Y

FOTOS DEMALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA
ALTERACION CROMOSOMICA

CROMOSOMA 1
Contiene más de 3000 con
240 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma
1 son:
Melanoma maligno: cáncer de
piel y de próstata
Glaucoma: aumento de la
presión intraocular por falta
del drenaje del humor acuoso
que si no se corrige a tiempo
puede producir ceguera
Enfermedad deGaucher:
enfermedad hereditaria que
provoca una insuficiencia que
de una enzima que provoca la
acumulación de una sustancia
grasa

CROMOSOMA 2
Contiene más de 2500 genes con
más de 240 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 2 son
Temblor esencial: desorden
neurológico que causa
involuntariamente temblor en las
manos y piernas debido a una
conexión...