Como agua para chocolate

Las mutaciones génicas son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación sesalta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero. Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm, se encuentra modificadoy su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estoscasos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
EJEMPLOS:
EL síndrome de Down y la Fenilcetonuria
Lasmutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar amosaicismo, coexistiendo portanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Las mutaciones comosomicas pueden clasificarse en dos grandes tipos: numéricas (genómicas), enlas que se altera la dotación cromosómica diploide, o estructurales donde está afectada la estructura de uno o más cromosomas, por la existencia de un número incorrecto de genes o porque dichos genes presentan alteraciones en su ordenación.
Mutaciones cromosómicas numéricas: Dentro de las alteraciones cromosómicas se encuentra la posibilidad de que un determinado cromosoma tenga una copia extra ypuede afectar a los autosomas como a los cromosomas sexuales
Mutaciones cromosómicas estructurales: Las mutaciones en la estructura cromosómica, resultan de la estructura de un cromosoma seguida de la reconstitución en la combinación anormal. Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se pueden encontrar distintos tipos de reordenamiento; delaciones, inserciones, inversiones ytranslocaciones.
EJEMPLOS:
El síndrome de Klinefelter, se produce en varones con dotaciones XXY.
Las mutaciones genómicas son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Pueden ser de tres tipos:
- Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de juegos de cromosomas. Los seres poliploides, es decir queposee una carga extra de material genetico que la normal, pueden ser autopoliploides.
La poliploidia es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas.Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Si los genomas de un individuo poliploide provienen de la misma especie, se dice que es un autopoliploide o...