cromosomas

actualmente los crmosomas se usan para comerse fritos en cietas areas del mundo se comen.. de determinada enzima del metabolismo o en cambios en la estructura de una proteína debido a que el genque codifica estas moléculas ha sufrido una mutación. Las mutaciones con frecuencia se originan por la sustitución de una simple base nitrogenada por otra en un gen, por ejemplo la sustitución deG por C que podemos ver en el gráfico anterior.

Por ejemplo, en venezuela se come con moco, es el plato exquisito la galactosemia es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta a una decada 40.000 personas, número que varía según la población a estudiar. Se caracteriza por la incapacidad para digerir, absorber o metabolizar el azúcar que contiene la leche, la lactosa. Los bebésafectados vomitan la leche o presentan niveles elevados de galactosa en la orina. La acumulación de galactosa produce insuficiencia renal y retraso en el crecimiento, incluso retraso mental. Seconoce un gran número de mutaciones en las bases nitrogenadas en relación con la galactosemia y que se encuentran en los cromosomas 1, 9 y 17.

Actualmente se conoce en qué cromosoma se encuentranestas mutaciones causantes de enfermedades hereditarias y la base o bases nitrogenadas que han sido sustituidas o alteradas. Se pueden consultar por Internet en páginas como la de The NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI) en Bethesda, Maryland, USA o la del Sanger Institute en Hinxton, Cambridge, Reino Unido.

Por ejemplo aquí tienes la estructura del gen del factor VIII ,necesario para la coagulación sanguínea localizado en el cromosoma X y cuya mutación produce la hemofilia A, que afecta a 1 de cada 5000 varones en el planeta. Pincha aquí para ver la estructura ysecuencia de sus bases nitrogenadas del gen (la información se ha recogido del National Center for Biotechnology Information de Bethesda). Intenta localizar las mutaciones que se han encontrado.