cromosomas
Curso: Biología Celular y Molecular
UNMSM
26 Mayo 2014
2014-I
Medicina Humana
Cromosomas
Corresponden al ADN (material genético) asociado
con proteínas, y que en estadio demetafase
alcanzan su máxima condensación. La especie
humana presenta 46 cromosomas (diploide) o 23
pares de moléculas de ADN.
Cromosoma metafásico
Cromosoma
en
su
estado
demáxima
condensación para ser repartido entre las células
Brazo p
hijas durante la mitosis.
Centrómero
Brazo q
Tipos de cromosomas
En humanos los cromosomas pueden ser de tipo:metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico, en
primates se puede encontrar cromosomas de tipo telocéntrico.
Los genes en los cromosomas
De cada par cromosómico, uno de ellos es de origen
paterno y elotro es de origen materno. En cada uno de
ellos se encuentran genes. Considerando un gen particular
en ambos cromosomas, puede haber diferencias en su
secuencia originando variación genética.Organización de los genes
Los genes eucariotas contienen secuencias codificantes denominadas exones, separadas entre
sí por secuencias no codificantes llamadas intrones.
Promotor
E1
E2I1
E3
I2
E4
I3
E5
I4
E6
I5
E7
I6
Alelos
Forma alternativa o variante de un mismo gen.
CROMOSOMA METAFÁSICO
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Alelos y herencia
HerenciaMendeliana
Caracteres dominantes
Se expresan en homocigosis o en heterocigosis. Se representan con letra
mayúscula.
Aa
AA
Caracteres recesivos
Se expresan solamente en homocigosis. Serepresentan con letra minúscula.
aa
Alelos y herencia
Tomando en cuenta una característica:
AA
LÍNEAS PARENTALES
A
GAMETOS
a
Aa
Aa
a
aa
A
Aa
Aa
GENOTIPO F1:100% Aa
DESCENDENCIA
FENOTIPO F1:
100% IDÉNTICOS PARA EL RASGO
DOMINANTE
Polimorfismos
Polimorfismo génico
Presencia de variantes de un mismo gen, pueden ser de un solo nucleótido...
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