Cromosomas

Síndrome de Down
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html
Otros nombres: Trisomía 21
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variarde leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.
Síndrome de Down
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Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrollael cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada.Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
* Disminución del tono muscular al nacer
* Exceso de piel en la nuca
* Nariz achatada
* Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
* Pliegue único en la palma de la mano* Orejas pequeñas
* Boca pequeña
* Ojos inclinados hacia arriba
* Manos cortas y anchas con dedos cortos
* Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retrasoen el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
* Comportamiento impulsivo
* Deficiencia en la capacidad de discernimiento
* Período de atención corto
* Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en losbebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
* Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
* Se puede observar demencia
* Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
* Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,como atresia esofágica y atresia duodenal
* Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
* Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
* Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
* Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
* Dientes que aparecen más...